使用NIPTeR包分析NIPT遇到的问题

最新推荐文章于 2025-09-05 11:29:44 发布

原创

最新推荐文章于 2025-09-05 11:29:44 发布 · 717 阅读

0 ·

CC 4.0 BY-SA版权

在使用NIPTeR包进行NIPT分析时遇到BAM文件未排序错误，尝试了多种解决方案，包括分开写入和更换其他来源的BAM文件。最终发现NCBI下载的样本可能不适用于此方法，建议使用正常人的外基因数据部分进行实验，或者针对NCBI数据采用不同分析策略。

library(NIPTeR)
#Gather all bam filepaths in a vector. Corresponds to 1a in figure
bam_filepaths <- list.files(path = "/Path/to/bamfiles/", pattern = ".bam", full.names = T)
#Load all bam files using lapply and feed the results to function as_control_group,
#converting the NIPTSamples to a NIPTControlGroup object. Corresponds to 1b in figure
control_group  <- as_control_group(nipt_samples = lapply(X = bam_filepaths, bin_bam_sample,
                                                         do_sort = F, separate_strands = F))

根据官方文档运行以上代码时，总是提示报错：

NIPTeR Error: BAM file appears to be unsorted

谷歌了半天，发现不止一个人遇到这个问题：

有人建议：分开来写

s1<-bin_bam_sample("./sample1.bam", do_sort = F, separate_strands = F, custom_name = NULL)
s2<-bin_bam_sample("./sample2.bam", do_sort = F, separate_strands = F, custom_nam