查看感兴趣的snp是否被测到

利用annovar和samtools检查rs号在全外显子数据中的覆盖情况

最新推荐文章于 2022-11-20 15:22:28 发布

爱笑的小牙

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分类专栏： linux 生物信息分析

本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/Cassiel60/article/details/88997301

本文介绍了如何检查已知rs号在全外显子测序数据中是否被检测到。首先通过annovar进行rs号的注释，获取其在hg19参考基因组的位置信息，然后使用samtools view工具查看BAM文件。通过理解BAM文件格式，提取关键列，并生成索引以便快速定位到特定染色体位置。最后，通过批处理方式查看所有位置并合并结果。

针对现在已有的rs号，想查看这些点在全外数据中是否被测到。因为目前只是有rs号，所以首先需要得到这些rs号所在的位置，然后去bam文件查看是否测到。

1，拿到rs号去进行annovar注释,得到rsid.hg19_multianno.txt。

/media/gsadmin/vd2/tmp/software/annovar/convert2annovar.pl -format rsid rsid.txt -dbsnpfile /media/gsadmin/vd2/tmp/database/humandb/hg19_snp138.txt > output.avinput
/media/gsadmin/vd2/tmp/software/annovar/table_annovar.pl output.avinput /media/gsadmin/vd2/tmp/database/humandb/ -buildver hg19 -out rsid -remove -protocol refGene,cytoBand,avsnp150 -operation g,r,f -nastring . -thread 10 -otherinfo
rm output.avinput

2.使用samtools view查看BAM文件