白化病最新研究进展（2021年9月）

小编汇总了近年来科学研究方面的最新进展，请各位点评》》

【1】遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因

中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组长期致力于OCA致病基因的克隆和相关发病机制的研究，特别是其中一类综合征性HPS白化病的发生机制。通过对相关HPS基因功能的研究，发现有多个HPS相关蛋白复合体（HPAC），其复合体组成和功能在最近发表于Pigment Cell & Melanoma Research的一篇综述中进行了详细阐述（Wei & Li, 2013, doi: 10.1111/pcmr.1205）。在对大量中国白化病遗传资源的收集和分子流行病学分析、基因诊断和产前诊断的基础上，发现约5%的白化病患者的致病基因未明。利用全外显子组测序方法，在一个非综合征性白化病家系中鉴定出一个色素合成相关基因SLC24A5，是导致OCA的新致病基因，命名为OCA6。相关研究发表在Journal of Investigative Dermatology上（doi: 10.1038/jid.2013.49）。这一发现对于白化病的基因诊断和产前诊断有重要意义，也有助于更深入了解色素产生的机制和人类肤色、毛色多样性的遗传基础。

原文：doi: 10.1038/jid.2013.49

【2】中科院发现4个白化病基因

“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组，通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定，在国际上首次报道了4种新的突变等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相关研究成果和论文已在线发表于国际权威学术刊物《皮肤病科学杂志》上。    该课题由首都医科大学宣武医院皮肤性病科连石教授与中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍教授领衔。课题组在对一个0A1家系（单纯眼部白化病）的研究中，还发现了一个新的无义突变，相关论文即将发表在《欧洲眼科学杂志》2008年第18卷。

两原文检索： Identification of a novel mutation in a Chinese family with X-linked ocular albinism. Eur J Ophathalmol

Four novel mutations of TYR gene in Chinese OCA1 patients. J Dermatol Sci

【3】Traffic：李巍等溶酶体运输机制和白化病研究中获进展

中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组以小鼠为模式，通过生物信息学方法预测得到溶酶体运输的蛋白质分子网络，对其中一个BLOC-1复合体的互作蛋白KXD1进行了深入的研究。研究人员发现，KXD1通过与BLOC-1复合体的BLOS1亚基等的互作，参与溶酶体相关细胞器如黑色素体、血小板致密体的生物发生过程。Kxd1基因敲除小鼠表现出这类细胞器的结构异常，从而影响色素形成，凝血功能等，出现类似轻型Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。典型的HPS患者出现眼皮肤白化病、出血倾向等，多于中年期因严重的并发症而死亡，是目前已知的白化病中最严重的亚型。

该研究成果提示KXD1基因可能是人类白化病的一个新致病基因。

该研究结果于5月3日在线发表于囊泡运输领域主流杂志Traffic上。该杂志主编Michael Marks认为，这项工作对于HPS综合征性白化病发病机制、BLOC-1的功能、以及溶酶体相关细胞器生物发生的机制都很重要，对本领域具有重要贡献。

原文：doi:10.1111/j.1600-0854.2012.01375.x