突破性基因疗法可治疗致命的心脏病

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根据英国心脏基金会(BHF)资助并发表在《自然遗传学》上的研究，在患有心脏病的人中发现的新的遗传缺陷有时会在家庭中遗传，这可能会改变对这种隐藏疾病的诊断和治疗。

研究人员发现了肥厚型心肌病(HCM)人群DNA的新型遗传改变-家庭中的一种沉默杀手，由于心肌增厚，它们可能导致年轻人突然死亡。

 

这项突破性发现可能是我们25年以来对该疾病遗传基础知识的最大进步，它将帮助医生更好地预测哪些家庭成员需要进行疾病监测，以及哪些可以通过进一步的检查排除或治疗。

25多年来，科学家们知道HCM是由机器中“罕见”的遗传缺陷引起的，该缺陷负责帮助心肌收缩并向人体周围输送血液。然而，研究人员和心脏病专家从未能够解释为什么这种情况在具有相同罕见突变的家庭成员之间如此不同，以及为什么没有这些突变的某些人仍然继续发展为HCM。

现在，牛津大学拉德克利夫医学系的BHF教授休·沃特金斯(Hugh Watkins)和他的团队发现，与收缩机制无关的另一种类型的遗传缺陷的遗传-称为“常见变异体”-的缺失。这个期待已久的难题。

通过比较2780例HCM患者和47486例HCM患者的DNA，研究小组发现，这些常见变体的数量加上罕见的突变，可以确定一个人是否受到保护或更易感染该疾病。另一个重要的后果是，仅因常见变异而患有HCM的人就不太可能将疾病传染给孩子。

在英国，HCM影响约500人中的1人，但是大多数患有HCM的人几乎没有症状。如果不及时发现和治疗，即使在35岁以下的年轻人中，也可能导致心脏猝死。

牛津大学拉德克利夫医学教授，BHF卓越研究中心主任，BHF教授休·沃特金斯说：

“现在是时候我们对这种隐藏的心脏病进行检测和治疗的方式有所不同了。

“我们现在有了一个新的遗传工具，我们相信它将更好地预测哪些受影响家庭的成员患有该病，并识别需要早期干预的人。这也将消除许多家庭的担忧，因为它使我们能够确定那些不太可能将有缺陷的基因传递给孩子的人，这将减少不必要的基因检测和定期随访的需要。”

BHF的医学主任兼心脏病专家Nilesh Samani教授说：

“这项研究是我们了解支持肥厚型心肌病的遗传学的重要一步。它将彻底改变我们用这种沉默的杀手筛查有家人的人的方式。

“ HCM是最常见的遗传性心脏病之一，影响了英国成千上万的家庭。这些发现将为许多家庭带来人们期待已久的答案，并使许多人免于定期进行临床检查的需要，也不必担心自己是否患有也遗传了这种疾病。”

这项研究的影响是广泛的。研究还表明，由于这些“常见”遗传缺陷导致的HCM患者血压降低可以帮助预防疾病的发展。