CNVnator

CNVnator

CNVnator是一款CNV检测软件，通过对全基因组测序数据进行分析来预测CNV。拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）是基因结构变异（StructuralVariant,SV）的重要组成部分，由基因组发生重排而导致, 一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。

CNVnator相关使用方法来啦!!!

一、安装

1）通过docker镜像安装：

docker pull diploid/cnvnator

2）从github安装

gitclone https://github.com/abyzovlab/CNVnator.git
cdCNVnator
ln-s /path/to/src/samtools samtools
make

二、软件使用

注意：CNVnator中依赖 ROOT 这个软件包，这个软件包是专门针对大数据的处理进行开发的，提供了统计分析，可视化，数据存储等一系列功能，基于这个体系可以极大的加快运行速度，所以将原始的信息都存在root文件中，便于分析.

1）准备文件：sam/bam文件，参考基于组及其索引文件

2）EXTRACTING READ MAPPING FROM BAM/SAM FILES

cnvnator-rootfile.root-treetest.bam-chrom 1

参数说明：
-root : 指定输出 ROOT 文件
-chrom : 指定染色体名称
-tree : 指定 bam 文件名

3）GENERATING A READ DEPTH HISTOGRAM

cnvnator-rootfile.root-his   10   -dgenome.dir

参数说明：
-his : 指定窗口的大小，单位为bp
-d : 参考基因组fasta文件所在的目录

4）CALCULATING STATISTICS

cnvnator   -root   file.root   -stat 10

参数说明：
-stat： 指定窗口的大小，和第二步的 -his 参数的取值相同。

5）RD SIGNAL PARTITIONING

cnvnator-rootfile.root-partition   10

参数说明：
-partition: 指定窗口的大小，和第二步的 -his 参数的取值相同。

6）CNV CALLING

cnvnator-rootfile.root-call   10   >   cnv.call.txt

参数说明：
-call : 指定窗口的大小，和第二步的 -his 参数的取值相同,

三、结果

第一列为CNV的类型，包括了deletion和duplication两种类型
第二列为CNV的染色体区域
第三列为CNV的长度，第四列为归一化之后的read depth, 归一化到0-1的范
第五列到第八列为不同的evalue值，最后一类为q0