CNV

本文介绍使用CNVnator_v0.3.2及脚本cnvnator_filter.pl进行拷贝数变异(CNV)的过滤过程。通过具体实例展示了如何筛选出更可靠的CNV结果,包括删除和重复变异等,并提供了过滤脚本的具体实现。

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使用软件 CNVnator_v0.3.2

过滤脚本 cnvnator_filter.pl

CNV输出结果

CNV_type        coordinates     CNV_size        normalized_RD   p-val1  p-val2  p-val3  p-val4  q0
duplication     chr10:1-9590600 9.5906e+06      3.73714e+07     0       0       0       0       0.0087298
deletion        chr10:9590601-9598000   7400    0       193986  1.51989e-13     265833  1.59372e-07
     0
duplication     chr10:9598001-20649900  1.10519e+07     3.11348e+07     0       0       0       0
       0.0164661
deletion        chr10:20649901-20666600 16700   2.04526e+07     0.107276        1.53471e-41     1.16667 1.60926e-35     0.0105263
duplication     chr10:20666601-58953000 3.82864e+07     2.68946e+07     0       0       0       0
       0.0687549
deletion        chr10:58956801-58966800 10000   0       143550  2.26481e-21     179437  2.37483e-15
     0
deletion        chr10:58967101-58971500 4400    0       326250  0.000163197     598125  171.125 1
duplication     chr10:58971501-67192000 8.2205e+06      2.50849e+07     0       0       0       0
       0.00724827

过滤后

CNV_type        coordinates     CNV_size        normalized_RD   p-val1  p-val2  p-val3  p-val4  q0
deletion        chr6:17969101-17990800  21700   0.0938754       7.34436e-12     1.50881e+09     1.0517e-10      1.60098e+09     0
deletion        chr6:51409801-51432200  22400   0.130833        1.36433e-05     2.85248e+09     0.00071419      2.85413e+09     0.2
deletion        chr6:62722501-62745900  23400   0.155307        0.00782878      2.87083e+09     54829.5 7.85916e-67     0
deletion        chr6:63945701-63964200  18500   0.158415        0.0224522       2.8557e+09      0.60604 2.85735e+09     0.5
deletion        chr6:84412301-84430800  18500   0.158415        0.0224522       2.8557e+09      0.60604 2.85735e+09     0.5
deletion        chr6:94104601-94138600  34000   0.11393 3.51557e-09     2.87096e+09     34881.6 2.93187e-104    0
deletion        chr6:95677601-95830900  153300  0.175024        2.02724e-10     2.871e+09       1.05335e-12     2.871e+09       0
deletion        chr6:101751601-101764300        12700   0.157061        0.0380917       1.82699e+09
     3.6824  1.96178e+09     0.5
deletion        chr6:128498001-128514200        16200   0.138074        0.000294307     2.36381e+09
     86017.5 2.08126e-41     0
deletion        chr6:157641201-157696200        55000   0.132152        2.99676e-06     2.871e+09
       19396   2.07431e-178    0
deletion        chr6:167942101-168043600        101500  0.0540112       1.57017e-12     2.871e+09
       8919.17 0       0
deletion        chr6:171052901-171115100        62200   0.150971        0.000636157     2.871e+09
       16651.8 7.83291e-204    0.333333
deletion        chrM:8801-16600 7800    0.590908        2.54587e-08     2.42617e+09     0.000434635
     2.53319e+09     0.00227964

过滤脚本

#!/usr/bin/perl -w
use strict;

die "Usage:\n\tperl filterCNV.pl <CNVs> \n" unless @ARGV == 1;

my $cnv = shift;

open CNV,"<$cnv" || die "$!";
my @pl = "";

while(<CNV>) {
        chomp;
        if ($_ =~ /normalized_RD/)
        {
                print "$_\n";
                next;
        }
        @pl = split /\t/,$_;

        if($pl[3] ==0 || $pl[3] >4 ||$pl[8] == -1 || $pl[8] > 0.5 || $pl[2] < 1000) {
                next;   
        }else {
                print $_ . "\n";        
        }
}

close CNV;

结语:

CNV的可靠性不高,一般人可以检测出1k~2k个,没有较好的验证方法(exome SNP还可以用芯片来评估)

所以建议多用几个软件来call CNV,另外可以设置上面的q0 参数,到0.1,甚至0.05(上面脚本中的pl[8])

转载于:https://www.cnblogs.com/leezx/p/6650071.html

03-21
### CNV4 的相关信息 关于 CNV4 的具体技术资料或版本信息,在已有的引用中并未直接提及。然而,可以推测 CNV4 可能是指一种特定的拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)分析方法或者数据集的一部分。以下是对可能涉及的内容进行的扩展说明: #### 1. 拷贝数变异(CNV)概述 拷贝数变异是一种基因组结构变异形式,指的是 DNA 序列在个体之间的重复或缺失变化[^1]。这些变异通常可以通过多种高通量测序技术和芯片技术检测到,例如 SNP array 和 CNV-seq。 #### 2. 数据来源与存储 对于 CNV 相关的研究和技术资料,生物信息学领域提供了丰富的资源支持。例如 NCBI 提供了多个在线文库和数据库,涵盖了基因组序列、表达谱以及功能注释等方面的信息[^2]。如果需要查找具体的 CNV4 资料,建议访问 NCBI 的 GenBank 或其他相关数据库,以获取详细的实验设计和数据分析流程。 #### 3. 微调模型中的潜在应用 在某些情况下,“CNV4”可能是作为训练数据集中的一种标签或分类标准存在。例如,在微调机器学习模型时,可能会使用类似的输入输出对来定义任务目标[^3]。如果是这种情况,则需进一步确认其上下文中所指的具体含义。 以下是基于上述背景知识构建的一段 Python 示例代码片段,展示如何处理简单的 CNV 数据文件读取操作: ```python import pandas as pd def load_cnv_data(file_path): """ Load CNV data from a tab-separated file. Args: file_path (str): Path to the input TSV file containing CNV information. Returns: DataFrame: A Pandas dataframe with parsed CNV records. """ df = pd.read_csv(file_path, sep='\t', header=0) return df cnv_file = 'path/to/cnv_dataset.tsv' dataframe = load_cnv_data(cnv_file) print(dataframe.head()) ``` 此函数能够加载包含 CNV 记录的标准表格文件,并将其转换成便于后续统计分析的形式。 ---
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