CNVnator 使用与配置教程

CNVnator 使用与配置教程

1. 项目的目录结构及介绍

CNVnator 是一个用于CNV（拷贝数变异）发现和基因分型的工具，基于映射读深的分析。项目的目录结构如下：

• ExampleData/：包含示例数据和结果文件。
• pytools/：包含一些Python脚本工具，用于数据处理和可视化。
• .dockerignore：定义了Docker构建时应忽略的文件和目录。
• AliParser.cpp 和 AliParser.hh：解析器相关的源文件和头文件。
• CITATION：项目引用信息。
• Dockerfile：Docker构建文件，用于创建可运行的容器。
• EXOnator.cpp 和 EXOnator.hh：与EXOnator功能相关的源文件和头文件。
• FastaParser.cpp 和 FastaParser.hh：用于解析FASTA文件的源文件和头文件。
• Genome.cpp 和 Genome.hh：与基因组处理相关的源文件和头文件。
• Genotyper.cpp 和 Genotyper.hh：基因分型相关的源文件和头文件。
• HisMaker.cpp 和 HisMaker.hh：直方图生成器相关的源文件和头文件。
• INSTALL：安装指南。
• IO.cpp 和 IO.hh：输入输出处理相关的源文件和头文件。
• Interval.cpp 和 Interval.hh：区间处理相关的源文件和头文件。
• Makefile：构建文件，用于编译项目。
• README.md：项目说明文件。
• VcfParser.cpp 和 VcfParser.hh：用于解析VCF文件的源文件和头文件。
• Visualizer.cpp 和 Visualizer.hh：可视化相关的源文件和头文件。
• callbaf.py：Python脚本，用于调用BAF值。
• cnvnator.cpp：CNVnator主程序的源文件。
• cnvnator2VCF.pl：Perl脚本，用于将CNVnator结果转换为VCF格式。
• license.rtf：项目许可证文件。
• plotbaf.py：Python脚本，用于绘制BAF图。
• plotcircular.py：Python脚本，用于绘制基因组圆形图。
• plotrdbaf.py：Python脚本，用于绘制RD-BAF图。

2. 项目的启动文件介绍

项目的启动文件是 cnvnator.cpp。这是CNVnator工具的主程序，它负责解析命令行参数，执行映射读深的提取、直方图生成、统计计算、信号分区和CNV调用等步骤。

使用示例：

./cnvnator -root file.root -tree file.bam -chrom 1 2 3

上述命令会从 file.bam 文件中提取1、2、3号染色体的读映射信息，并保存到 file.root 文件中。

3. 项目的配置文件介绍

CNVnator没有特定的配置文件。所有参数都是在命令行中指定的。不过，编译时可以通过修改 Makefile 来设置编译选项，例如启用或禁用OpenMP支持。

以下是一些常见的编译选项：

• OMP=yes：启用OpenMP支持，用于并行计算。
• OMP=no：禁用OpenMP支持。

编译示例：

make OMP=no

上述命令会编译CNVnator程序，但不启用OpenMP支持。

请注意，根据实际需要，可能还需要安装额外的依赖，如ROOT包和samtools，并在 Makefile 中设置正确的路径。