常用转录组组装软件集合

转录组组装软件

基因组组装
基因组组装（Genome assembly）是指使用测序方法将待测物种的基因组生成序列片段（即read），并根据reads 之间的重叠区域对片段进行拼接，先拼接成较长的连续序列（contig），再将contigs 拼接成更长的允许包含空白序列（gap）的scaffolds，通过消除scaffolds 的错误和gaps，将这些scaffolds 定位到染色体上，从而得到高质量的全基因组序列 。可简单描述为：reads---->contig---->scaffold---->chromosome。

contig和scaffold
Contig是由多个reads通过组装而形成的长片段。由于测序读段较短、基因组序列通常含有较多重复序列、而且还有测序错误等原因，除了简单的基因组序列外，大部分物种的基因组序列组装都会先产生很多contig，无法一次获得完整的染色体序列。Scaffold为多条contig序列连接形成更长片段，这些contig方向和顺序已经确定，且contig间未知序列（一般用NNNN表示）的长度也获知。

01 Cufflinks

Cufflinks利用Tophat比对的结果（alignments）来组装转录本，估计这些转录本的丰度，并且检测样本间的差异表达及可变剪接。这个软件其实是个套装，包括四个部分分别命名为：cufflinks、cuffcompare、cuffmerge及cuffdiff。

使用：

cufflinks -o out -g genes.gtf hits.bam

说明：输入：基因注释，BAM文件
输出：表达值文件，以gtf格式保存 如：cufflinks-o 输出路径
（注