7、基因本体论：从基础到生物医学应用

基因本体论：从基础到生物医学应用

1. 基因信息检索与可视化工具

在假设驱动的实验性基因发现中，计算机应用程序至关重要。它能够借助自然语言处理（NLP）技术，从科学出版物的电子版本中自动检索信号转导数据，并对调控系统进行可视化展示。以下为你介绍两款相关工具：
- GeneInfoViz ：这是一款网络工具，可用于批量检索基因信息，构建并可视化基因关系网络。用户能批量搜索一组基因，获取与之相关的基因本体（GO）术语，以及展示 GO 树层次结构的有向无环图。其工作流程为：先计算邻接矩阵，以此判断基因间的关联情况及紧密程度，依据的是基因相关的生物过程、分子功能或细胞成分；然后展示所选基因间网络的动态图形布局。
- Gandr ：作为实验室特定基因注释的本体框架，它可将基因及其功能关系可视化为节点和边的交互式网络。该工具使用 Protege - 2000 来编辑、查询和可视化微阵列数据及注释。借助 Gandr，基因可以用提供的、新创建的或导入的本体概念进行注释，注释后的基因能继承分配的概念属性并相互关联，还能实现即时的关联基因上下文探索。

2. GO 结构的一般演变

基因本体（GO）是一组以有向无环图建模的受控词汇，它既是一个术语系统，也可作为注释其他基因的字典。其三个组织原则如下：
| 原则 | 简要描述 |
| — | — |
| 分子功能 | 分子水平的活动，如转运、结合等 |
| 生物过程 | 由一个或多个有序的分子功能组合完成的一系列事件，一个过程中至少有一个功能，但生物过程不反映动态变化，与途径不同，例如嘌呤代谢 |
| 细胞成