26、儿童神经遗传学与儿科神经病学常见疾病解析

儿童神经遗传学与儿科神经病学常见疾病解析

1. 基础疾病知识

1.1 杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）

DMD 主要影响男性，通常在 3 - 5 岁起病，表现为进行性下肢无力和行走困难。患者从蹲位站起时会使用手臂支撑身体，即 Gower 征。还可能出现扩张型心肌病、轻度智力低下以及小腿和三角肌假性肥大等症状。肌酸激酶水平可能达到正常的 100 倍。患儿通常在 13 岁时需要依靠轮椅行动，疾病会逐渐累及手臂和呼吸肌，平均预期寿命为 25 岁。该病呈 X 连锁隐性遗传。

1.2 威尔逊病（Wilson disease，WD）

WD 又称肝豆状核变性，是由于铜转运蛋白铜蓝蛋白缺乏，导致铜在肝脏、角膜和基底神经节等部位蓄积。典型的眼部表现为 Kayser - Fleischer 环，几乎所有有神经系统症状的患者都会出现该环，超过一半有肝脏症状的患者也会出现。实验室检查可见血清铜蓝蛋白降低、24 小时尿铜升高、肝功能异常和凝血功能障碍等。诊断的金标准是肝脏活检显示铜浓度升高。治疗方法包括避免高铜食物、使用锌盐阻止铜吸收以及采用 D - 青霉胺和曲恩汀进行螯合治疗以增加铜的尿排泄，严重病例可进行肝移植。

1.3 亨廷顿病（Huntington disease，HD）

HD 通常在 40 岁左右出现精神症状和舞蹈样动作，但发病年龄范围较广。患者最初会出现面部抽搐、手指抽动和躯干轻微转动等症状，随后发展为明显的舞蹈样动作。还会出现运动持久性障碍、肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、肌阵挛、共济失调和姿势不稳等。患者会出现认知功能障碍，常伴有抑郁和自杀风险。疾病预后较差，约 15