25、神经遗传学与儿科神经病学常见问题解析

root9

于 2025-11-05 12:42:39 发布

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分类专栏：神经病学精要解读文章标签：神经遗传学儿科神经病学 Duchenne肌营养不良症

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                     神经遗传学与儿科神经病学常见问题解析  
 1. 基础知识问题  
 1.1 肌肉疾病相关  
  Duchenne 肌营养不良症  ：一名 4 岁男孩出现行走困难、易疲劳，从坐姿站起困难，检查发现小腿肌肉肥大但无力，最可能的诊断是 Duchenne 肌营养不良症（选项 D）。其遗传机制为 X 连锁隐性遗传（选项 E），患者最可能出现扩张型心肌病（选项 C）。 
  其他肌肉疾病  ：如 60 岁女性出现双侧上睑下垂和轻度舌萎缩，吞咽困难，对吡啶斯的明治疗无反应，最可能是眼咽型肌营养不良症（选项 A）；30 岁男性出现肌肉萎缩、握力后放松困难和白内障，最可能是强直性肌营养不良症（选项 A）。 
 
 1.2 神经退行性疾病相关  
  Wilson 病  ：21 岁男性出现易怒、人格改变、肝肿大、手臂粗大震颤、运动缓慢和构音障碍，最可能是 Wilson 病（选项 D）。其特征性眼部表现是 Kayser - Fleischer 环（选项 A），患者常出现血清铜蓝蛋白降低（选项 E）。治疗方面，有 Kayser - Fleischer 环的患者可使用 D - 青霉胺治疗（选项 A）；若发展为肝衰竭，则需进行肝移植（选项 C）。 
  Huntington 病  ：46 岁男性出现手臂和腿部不自主、无控制的运动，易怒，伸舌困难，父亲死于“痴呆”，最可能是 Huntington 病（选项 A）。脑 MRI 常显示尾状核头部萎缩（选项 A），其遗传机制为常染色体显性、三核苷酸重复