Creating a universal SNP and small indel variant caller with deep neural networks理解

最新推荐文章于 2025-06-11 09:15:06 发布
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分类专栏： 深度学习 文章标签： 谷歌deepvariant 基因测序
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本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/qq_24433657/article/details/78524707
本文介绍了DeepVariant，一种基于深度神经网络的SNP和小插入缺失变异检测方法。与传统工具如GATK相比，DeepVariant在识别变异方面表现出更高的准确性。DeepVariant将测序数据转化为RGB图像，通过Inception v2模型进行分析，对候选位点进行分类，从而确定基因型。

一、deepvariant研究背景

1.NGS数据的测序过程存在测序错误，错误率~0.1-10% 不等，并且不同测序设备的错误类型存在不同


read1第一个碱基T 对应的质量字符为/，其质量值为ASCII（/）-33，为14，代表这个碱基被正确测序的概率为91%
第二个碱基C 对应的质量字符为A，其质量值为ASCII（A）-33，为32，代表这个碱基被正确测序的概率为99.9%


2.肿瘤样本的异质性

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把PGM仪器上两次数据进行合并后再跑variantCaller的流程
Cassiel60的博客
06-10 644
因为一个样本做了两次，两次的深度都不是很大，需要把两次的数据bam文件进行合并后再运行流程，这时候拿到合并的数据后肯定不能在网页端进行插件运行了，需要自己把数据拷贝到仪器的服务器，运用相应的软件以及脚本进行运行了。 1.分别合并两次的ubam,bam文件 #常规做法 samtools merge total.bam input1.bam input2.bam java -jar picard.jar MergeSamFiles I=input1.bam I=input2.bam 2. 合并好后就放.
论文《Federated Social Recommendation with Graph Neural Network》阅读
xingzhe123456789000的博客
06-13 943
今天总结一下最近阅读的关于联邦社会化推荐的论文《Federated Social Recommendation with Graph Neural Network》，论文 由 UIC（伊利诺伊大学芝加哥分校）数据挖掘方向大牛 Philip S. Yu（俞士纶）团队 Zhiwei Liu 等人 和 北航 Hao Peng 等人完成。论文发表在期刊 TIST （ACM Transactions on Intelligent Systems and Technology） 2022 上。
DeepVariant：利用深度神经网络重构高度精确的基因组
christianashannon的博客
01-08 2569
转载自谷歌开发者社区(GDG) DeepVariant：利用深度神经网络重构高度精确的基因组 发布人：Google Brain 团队 M
SNP (Single Nucleotide Polymorphism), SNV ( single nucleotide variants ) , Indel (insertion-deletion...
weixin_34279579的博客
09-28 837
SNP (Single Nucleotide Polymorphism):强调在一个群体中具有一定频率的变异，一般为二态性。比如G→C SNV ( single nucleotide variants ) :包含多种单核苷酸变异，比如该位点可能由T变C，也可能由T变A。则T→C,A。SNV并没有强调在一个群体中具有一定的频率。 Indel (insertion-deletion) ：插入和缺...
DeepVariant全基因组测序案例研究：从数据准备到结果评估
最新发布
gitblog_00564的博客
06-11 292
DeepVariant全基因组测序案例研究：从数据准备到结果评估 前言 DeepVariant是Google开发的一款基于深度学习的变异检测工具，它能够从二代测序数据中准确识别单核苷酸变异(SNPs)和小片段插入缺失(INDELs)。本文将详细介绍如何在实际的全基因组测序(WGS)数据上应用DeepVariant，并通过基准测试评估其变异检测的准确性。 实验设计 本案例研究使用以下数据： 参考基...
谷歌发布深度学习模型DeepVariant新版本：旨在提高基因组数据精确度
whale52hertz的博客
05-16 1969
文章来源：ATYUN AI平台 去年12月，谷歌发布了DeepVariant。这是一种深度学习模型，研究者训练它分析基因序列，使其准确地识别其中的差异，这种差异就是所谓的变体，它让我们每个人都作为独一无二的个体存在着。我们在最初的文章里主要关注的问题是，DeepVariant如何将识别变体（variant calling）作为图像分类问题来解决，并且得到结果能够比以前的方法更精确。 今天...
谷歌推出开源工具DeepVariant，用深度学习识别基因变异
量子位
12-05 2537
Root 李林 编译整理 量子位 出品 | 公众号 QbitAI Google今天推出了一个名叫DeepVariant的开源工具，用深度神经网络来从DNA测序数据中快速精确识别碱基变异位点。 学科研究的革命性进展，特别是基因学上，需要依赖于新技术的出现。比如桑格发明了测序法之后，才实现了人类基因组的测序。 再比如DNA（微阵列）芯片技术的诞生，使得大规模的基因测序成为可能。这些
Varscan2 Call snp_indel
GeekFocus
06-21 1557
Varscan2官方文档 01:mpileup文件准备 samtools mpileup -d 1000 -Q 20 -q 30 -f /data2/references/Homo_sapiens/hg38.genomic.fa pa01_tumor1.bam >pa01_tumor1.mpileup 02:使用Varscan2的 somatic 命令 USAGE: java -jar VarScan.jar somatic [normal_pileup] [tumor_pileup] [outp
利用GATK对RNA-seq数据做call SNP 或 INDEL分析
hgz2020的博客
10-31 1286
calling-snp
SNP和InDel的关系
06-09
在实际数据分析中，SNP 和 InDel 往往需要分别处理，但也可以联合分析以全面理解基因组变异的影响。例如，在群体遗传学研究中，可以通过比较 SNP 和 InDel 的频率分布来推断选择压力和进化历史。同时，在个性化医疗...
DeepVariant - 基于深度学习的基因组变异检测工具
AI工程化、开源分享、文档翻译、代码笔记
05-08 1379
在 Google Cloud 单台 n1-standard-16 非抢占式机器上，30x 全基因组检测约需 $11.8，外显子组约需 $0.89。DeepVariant 是一款基于深度学习的变异检测工具，它能够处理比对后的测序数据（BAM 或 CRAM 格式），生成堆叠图像张量，通过卷积神经网络进行分类，最终输出标准 VCF 或 gVCF 格式的结果。：可通过 Docker 或二进制文件运行，支持本地硬件或云端部署，兼容 GPU 和 TPU 等硬件加速器。关于堆叠图像及其解读方法，请参阅博客文章。
Python-DeepVariantGoogle开源深度学习模型将基因组中的识别变异任务转换为图像分类问题的基因组学工具
08-11
DeepVariant - Google开源深度学习模型，将基因组中的识别变异任务转换为图像分类问题的基因组学工具
deepvariant：Google的DeepVariant变体调用方作为Nextflow管道
02-03
nf-core / deepvariant 深度变体作为Nextflow管道 用于运行Nextflow管道。 什么是DeepVariant，为什么在Nextflow中使用？ Google Brain团队于2017年12月发布了基于DeepLearning：DeepVariant的 。 实际上，DeepVariant首先基于BAM文件构建图像，然后使用DeepLearning图像识别方法来获取变体，并最终将预测的输出转换为标准VCF格式。 DeepVariant作为Nextflow管道为用户提供了多个优势。 它通过预处理步骤自动处理一些额外需要的索引和压缩文件的创建，这些文件是DeepVariant的必要输入，通常应由用户手动生成。 可以同时对多个BAM文件执行变体调用，并且由于Nextflow的内部并行化，不会浪费资源。 Nextflow对Docker的支持允许通过在Docker容器内部运行每个步骤，以一种可计算的，可重复的和干净的方式生成结果。 有关Google DeepVariant的更多详细信息，请参阅或此。 有关Nextflow中DeepVariant的更多信息，请
delphi 开发图像比对_生物信息遇上Deep learning(1): DeepVariant-谷歌图像编码做DNA异常检测...
weixin_39700215的博客
11-24 408
前言这是继从零开始生物信息学的的下一个学习模块，主要介绍近年来生物信息和深度学习领域的一些卓越的发展，今天，主要介绍DeepVariant是由谷歌Google基于深度卷积神经网络开发的一款突变检测软件，在2016 PrecisionFDA的TruthChallenge比赛中，DeepVariant获得了SNP检测性能综合表现优胜奖。利用测序数据拼凑更精准的人类基因图谱，还可以精确识别DNA序列中的...
DeepVariant：引领变异检测新时代
公众号/简说基因，知乎/简宝玉
07-09 2046
生物信息学数据分析过程中，变异检测一直是一个备受瞩目的领域。随着基因测序技术的飞速发展，如何从海量的测序数据中准确、高效地检测出变异成为了研究者们亟待解决的问题。在这样的背景下，DeepVariant——一款基于深度学习的变异检测软件应运而生，为变异检测领域带来了新的曙光。一、变异检测软件的现状与不足在DeepVariant出现之前，GATK等传统变异检测软件一直是市场的主力军。然而，随着基因组数...
HPC应用&生命科学领域变异识别软件-deepvariant详细安装使用
qq_27815483的博客
09-02 1374
CPU版本: DeepVariant是一个基于深度学习的变体调用程序，是一个预训练好的基于人类基因组的tensorflow模型，它接受对齐读取(BAM或CRAM格式)，从中生成叠列图像张量，使用卷积神经网络对每个张量进行分类，最后以标准VCF或gVCF文件的形式报告结果。该应用采用docker集成运行环境，使用时不需要复杂的安装，只需要将镜像下载下来，将docker目录与宿主机的目录进行映射即可。 DCU版本: 该软件GPU加速版本原由google公司维护，采用docker构建应用，后端采用
深度变体：Google带来的基因组分析利器
gitblog_00094的博客
03-22 434
深度变体：Google带来的基因组分析利器 是由谷歌AI健康团队开发的一款开源软件工具，用于基因组数据分析，特别是精准识别DNA序列中的变异。借助先进的深度学习技术，DeepVariant在变异检测上表现出高度的准确性和效率，为生物医学研究和临床应用提供了强大的支持。 技术剖析 DeepVariant的核心是基于TensorFlow的深度神经网络模型。它采用了一种称为“以例为本”的方法，通过训练网...
长文综述：给生物学家的机器学习指南
人工智能学家
01-01 1968
来源：集智俱乐部作者：Joe G. Greener, Shaun M. Kandathil等译者：赵雨亭审校：陈斯信编辑：邓一雪导语过去几十年，生物数据集的规模与复杂性大幅增长，这使...
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