17、测序数据处理与AWS服务搭建指南

测序数据处理与AWS服务搭建指南

在生物信息学领域，处理测序数据是一项关键任务。本文将详细介绍如何运行Conanvarvar进行拷贝数变异（CNV）分析，以及如何在AWS上设置服务和数据存储，还会涉及Docker和容器的安装与使用，最后进行测序数据的比对以生成BAM文件。

1. 运行Conanvarvar

Conanvarvar是一款用于分析CNV的工具。运行以下命令启动Conanvarvar：

docker run -it --rm -v directory_of_bams:/data mgud/conanvarvar --bamdir=/data --outdir=/data/output

Conanvarvar的输出将存储在 directory_of_bams/output 目录中。识别CNV最可靠的方法是进入 Plots 目录，手动查看每个染色体的绘图。CNV的缺失或重复会非常明显，具体可参考 Conanvanvar说明 。大多数个体没有超过100万个碱基对的真正阳性大拷贝数变异，但使用Conanvarvar进行检查是很有必要的，因为如果存在非常大的CNV，可能会对健康产生影响。

2. 设置AWS服务和数据存储

在AWS上设置服务和数据存储，需要创建AWS EFS文件存储和EC2服务实例。具体步骤如下：
1. 登录AWS控制台。
2. 创