6、基因组数据获取与生物信息学工作流解析

基因组数据获取与生物信息学工作流解析

1. 基因组数据文件概述

在基因组分析中，我们会得到多种类型的数据文件，这些文件承载着重要的遗传信息。

1.1 初始数据文件

• FASTQ文件 ：有两个FASTQ（.fq）文件，包含长基因组序列，文件非常大，可达数GB，其中的数据源自我们所送血样中的DNA。FASTQ文件是测序操作输出的原始数据，是“湿实验室”流程结束、计算机开始处理遗传信息的标志。
• PNG图像文件 ：另外两个较小的PNG图像文件，用于描述FASTQ文件中序列信息的质量。这些质量控制（QC）图展示了序列的质量，表明其信息的可靠程度。

1.2 比对信息文件

在result_alignment文件夹中，有以下文件及一个Excel索引文件：
| 文件类型 | 说明 |
| ---- | ---- |
| BAM（.bam）文件 | 包含比对信息 |
| BAM索引（.bam.bai）文件 | 可作为BAM文件的目录，方便基因组查看软件（如Broad Institute的Integrative Genomics Viewer）使用，无需上传整个BAM文件即可查看部分内容 |
| 三个图形文件 | 显示测序过程在约95%的碱基对中达到了35倍的测序深度，但未达到我们要求的45倍深度 |

1.3 变异信息文件

result_variation文件夹包含四个子文件夹，分别存储不同类型的变异信息：
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