【GATK加速】替换BWA/GATK/Mutect2,Sentieon软件 肿瘤体细胞突变检测分析指南-系列2(ctDNA及其他高深度测序样本)

本文提供Sentieon的TNscope和TNhaplotyper2用于ctDNA及其他高深度测序样本的体细胞变异检测,强调其在速度和精度上的优势,适用于临床基因诊断。流程包括Alignment、PCR Duplicate Removal、Base Quality Score Recalibration和Variant Calling及Filtration。

摘要生成于 C知道 ,由 DeepSeek-R1 满血版支持, 前往体验 >

前言

本文介绍了两种体细胞变异检测pipeline:

  • TNscope:使用Sentieon特有的算法,拥有更快的计算速度和更高的计算精度,对临床基因诊断样本尤其适用;
  • TNhaplotyper2:匹配Mutect2(现在匹配到4.1.9)结果的同时,计算速度提升10倍以上。

关于TNscope和TNhaplotyper2的完整脚本,可访问:https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/tree/master/example_pipelines/somatic
Sentieon软件下载地址:https://www.insvast.com/sentieon

以下流程主要针对ctDNA和其他高深度测序的样本数据(2000-5000x depth, AF > 0.3%)

第一步:Alignment

# ******************************************
# 1a. Mapping reads with BWA-MEM, sorting for tumor sample
# ******************************************
( sentieon bwa mem -M -R "@RG\tID:$tumor\tSM:$tumor\tPL:$platform" \
  -t $nt -K 10000000 $fasta $tumor_fastq_1 $tumor_fastq_2 || \
  echo -n 'error' ) | \
  sentieon util sort -o tumor_sorted.bam -t $nt
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