【GATK加速】替换BWA/GATK/Mutect2，Sentieon软件肿瘤体细胞突变检测分析指南-系列1（WES or WGS）

最新推荐文章于 2025-07-29 13:54:48 发布

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#大数据 #vim #数据挖掘 #概率论

本文详述了Sentieon的TNscope和TNhaplotyper2软件，作为BWA、GATK、Mutect2的快速且精准的替代工具，特别适用于临床基因诊断。提供了这两个pipeline的详细步骤，包括Alignment、PCR Duplicate Removal等，以处理WES和Panel数据，深度200-500x，AF大于1%。

前言

本文介绍了两种体细胞变异检测pipeline：

TNscope：使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度和更高的计算精度，对临床基因诊断样本尤其适用；
TNhaplotyper2：匹配Mutect2（现在匹配到4.1.9）结果的同时，计算速度提升10倍以上。

关于TNscope和TNhaplotyper2的完整脚本，可访问：https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/tree/master/example_pipelines/somatic
Sentieon软件下载地址：https://www.insvast.com/sentieon

TNscope pipeline的数据处理流程，主要针对WES和Panel （200-500x depth, AF > 1%）

第一步：Alignment

# ******************************************
# 1a. Mapping reads with BWA-MEM, sorting for tumor sample
# ******************************************
( sentieon bwa mem -M -R "@RG\tID:$tumor\tSM:$tumor\tPL:$platform" \
  -t $nt -K 10000000 $fasta $tumor_fastq_1 $tumor_fastq_2 || \
  echo -n 'error' ) | \
  sentieon util sort