软件更新 | Sentieon软件发布v202503.01版本-优快云博客

Sentieon最新版本V202503.01

Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布V202503.01版本。本文将详细介绍此次更新中的重要功能改进和问题修复，以帮助您更好地了解和使用最新版本。

图1 Sentieon V202503.01版手册目录

下载链接

新版本的Sentieon软件包：

https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/sentieon-genomics-202503.01.tar.gz

PDF格式的手册（英文）：

https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/mannual/Sentieon_Mannual_EN_V202503.01.pdf

PDF格式的手册（中文）：

https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/mannual/Sentieon_Mannual_CN_V202503.01.pdf

Sentieon示例脚本：

https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/

适用于不同测序平台的 DNAscope 模型：

https://github.com/Sentieon/sentieon-models/

更新要点

Sentieon软件最新版本(V202503.01)的更新主要聚焦于性能优化和稳定性提升两个方面：

在性能优化方面，显著提升了DNAscope模块的运算速度，大大改善了整体运行效率；
在稳定性提升方面，修复了以下关键问题，包括TNscope在检测体细胞扩增子数据时产生的假阳性、在个别情况下CRAM文件产生格式错误、在基于共识的重复序列去除时输入带UMI的RNA读段产生的断言失败，以及DNAscope在检测非人样本时机器学习模型导致的段错误等问题；

关于Sentieon_V202503.01版本更新内容，详细列表整理如下：

图2 Sentieon V202503.01版本更新内容

运行效率测试

Sentieon此次测试采用标准人类30XWGS数据，测序平台为MGISEQ，数据总量达到104GBase，测试样本为NA12878。通过对新旧版本分析流程的对比评估，结果显示新版本（V202503.01）在BAM文件到VCF文件的变异检测分析过程中，处理速度整体提升了3倍，大幅缩短了基因组二级分析时间，如下图所示：

图3 Sentieon DNAscope 新旧版本的运行效率比较

Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可