第四章：GWAS中的统计模型

最新推荐文章于 2025-01-02 10:08:17 发布
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大家好，我是邓飞，之前推荐过这本《Genome-Wide Association Studies》的书籍，2022年出版的，内容比较前沿。

今天介绍第四章：《GWAS中的统计模型》

这本书整体的目录如下：

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常用的GWAS模型方法有：单位点GWAS、多位点GWAS、贝叶斯和机器学习。

GWAS分析结果关注的要点有：统计能力、计算效率、缺失数据的处理、稀有变异和遗传结构变异。

影响GWAS分析的要点有：

  • 异常值和非正态数据，增加一类错误，降低统计功效
  • 遗传力影响
  • 基因与环境互作影响
  • 群体大小
  • 群体结构
  • LD衰减
  • 标记密度
  • MAF次等位基因频率
  • 显著性阈值
  • 统计模型，比如K矩阵和Q矩阵

单位点检测的GWAS模型：

1，GLM模型：GLM进行单位点检测，无需确定遗传算法，可以考虑群体结构（PCA）降低过度拟合的错误率，不能考虑基因型之间的不平等相关性（亲缘关系）

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最低0.47元/天 解锁文章
TASSEL5中利用GLM模型进行GWAS分析
沉香best的博客
01-24 1899
GLM（General Linear Model），指一般线性模型，其直接将基因型X和表型数据Y进行线性拟合，使用计算公式表示为：Y = Xα + Zβ + e。公式各组分含义如下：y：表型性状；Xα：群体结构，作为固定效应（Fix Effect）；Zβ：标记效应（Marker Effect）；e：残差。
8统计模型
qq_27098329的博客
08-26 1079
第8章 统计模型图 统计模型用于描述一个或多个解释变量与响应变量之间的关系，图形有助于可视化变量间关系。在本节中，我们将重点关注具有单个响应变量的模型，该变量可以是定量或定性变量。 8.1 相关图 相关图通过使用颜色或阴影显示其相关性，帮助您可视化一组定量变量之间的成对关系。 考虑Saratoga Houses数据集，其中包含2006年SaratogaCounty，NY住宅的销售价格和特征。为了探...
GWAS常用分析模型
邓飞----育种数据分析之放飞自我
01-02 438
这里固定因子是SNP,也 可以考虑其它协变量(比如性别,PCA,群体结构等等),如果有GWAS相关问题,也可以私信加入我的知识星球,里面会对相关问题进行解答。这里,SNP作为固定因子,可以考虑其它协变量(比如性别,PCA,群体结构等等)​球内有很多初学者遇到的问题以及解决方案,还会分享很多资料和笔记代码。随机因子:亲缘关系矩阵(K矩阵或者A矩阵)这里固定因子和前面的GLM一样。一、一般线性模型 GLM 介绍。二、线性混合模型 MLM 介绍。
全基因组关联分析（GWAS）-统计方法与模型简介
wyhua2008的博客
11-01 2274
是对多个个体在全基因组范围的遗传变异（标记）多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据统计量或显著性 p 值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异（标记），挖掘与性状变异相关的基因。当位于某一座位的特定等位基因与另一座位的某一等位基因同时出现的概率大于群体中因随机分布的两个等位基因同时出现的概率时，就称这两个座位处于连锁不平衡状态（linkage disequilibrium）• 令Yi为第i个个体的质量性状的表型值Yi = {0,1};
GWAS 分析模型 | FaST-LMM
long_1998的博客
11-27 1632
输入文件 SNP 数据应该为 PLINK 格式（ped/map, tped/tfam, bed/bim/fam, or fam/dat/map）。这些文件中的表型条目必须被设置为虚值并将被忽略（FaST-LMM 软件使用单独的表型文件）。指定一个小于核心数的数字可能会使计算机在运行 FastLmmC 时不会在程序的不同阶段消耗所有的 CPU 资源。第一列 familyID 与第二列 individualID 相连接从而为个体创建唯一的标识符，并与上述 PLINK 文件中的个体条目相匹配。
第四章：GWAS中的分析模型介绍和注意要点
邓飞----育种数据分析之放飞自我
09-08 1862
多位点GWAS模型代表的方法多位点混合线性模型（MLMM），FarmCPU，BLINK，BOLT-LMM模型，比较常用的事FarmCPU和BLINK两种方法，特别是样本量少时，有时候比MLM效果更好。1，单位点GWAS，就是单点扫描进行统计计算显著性，比如我们plink中的--linear，GLM模型，还有混合线性模型（MLM），比如GAPIT和GCTA，还有MLM改良模型比如CMLM、ECMLM、EMMA、FaST-LMM、Fast-LMM-Select、SUPER等。
GWAS理论 1-4 关联分析模型和常用软件介绍
wt141643的博客
04-27 1万+
一、Case-Control 关联分析模型 （第一部分主要是在人类中） 卡方检验 举例 逻辑回归 逻辑混合模型 二、（动植物）数量性状关联分析模型 加性模型（GAM） 当线性模型的种种条件不能满足时，就要考虑用平滑性模型来替代。平滑性模型可以对非线性关...
全基因组关联分析（GWAS）笔记2
程三万的博客
09-04 684
昨天写了一篇GWAS模型的笔记，今天把模型再细化一下。
GWAS分析中显著位点如何注释基因：excel？？？
邓飞----育种数据分析之放飞自我
09-30 1876
大家好，我是邓飞。今天星球的小伙伴问了一个问题：我现在在做GWAS分析，现在已经找到性状关联的SNP位点，下一步我如何根据position 找到基因呢？关于基因注释，之前写过一些博客，可以用到的软件有：ANNOVAR、Bedtools，今天回答了这个问题，感觉excel也可以做基因注释了。下面，对我的回答进行进一步的阐述。
GWAS：拒绝假阳性之case和control数量比例严重失衡的解决方案（SAIGE模型的应用）...
weixin_34355881的博客
04-02 1493
一、为什么要校正case和control数量比例不平衡情况 试问作为生信届人员，最怕的是什么，当然是统计结果不靠谱。统计结果不靠谱包括两方面：一个是假阴性，一个是假阳性。假阴性可以理解为白天鹅被误当成丑小鸭了，假阳性可以理解为一大堆青蛙，你不知道哪个才是你的真命天子。假阴性就罢了，最多让你错过发现真理的机会，但万一假阳性呢，你拿着一个看似完美的结果吭哧吭哧做实验验证，一年半载的周期下来，什么结果...
全基因组关联分析（GWAS）笔记1
程三万的博客
09-03 1036
全基因组关联分析（Genome-wide Association Study），简称GWAS，是一种用于寻找与特定性状或疾病相关的基因变异（通常是单核苷酸多态性，SNPs）的研究方法。GWAS通过比较不同个体的基因组序列，分析某些基因变异在不同表型群体（如疾病患者和健康对照）中的频率差异，从而确定哪些变异与目标性状有显著关联。通过Marker（一般为SNP）与Phenotype之间的关联，来推测或者表示Gene与Phenotype的关联。下面这张图能比较清晰直接的看出来。
统计模型理论和实践
10-29
统计模型理论和实践（第二版原书，书中文字可以复制粘贴）
数学建模基础：统计模型
weidl001的博客
06-19 5686
本文详细介绍了统计模型的基础概念和方法，包括概率与统计的基础知识、常见统计模型和 Matlab 统计工具箱的应用。通过市场调查分析的实际案例，展示了如何在 Matlab 中导入数据、进行可视化和建模分析。
统计建模——模型——python为例
小李很执着的博客
04-28 3775
创建节点并定义它们之间的条件关系。
国赛常用模型总结（简述）
minzufuxing1949的博客
10-02 3135
统计了国赛常用模型的作用与优缺点，便于比赛时查阅。
数学建模——统计回归模型
m0_63024355的博客
09-21 2396
平均值、中位数、众数、方差、均方差（标准差）、极差就不介绍了。
【亲测免费】 rMVP 开源项目教程
gitblog_00407的博客
08-15 1053
rMVP 开源项目教程 项目介绍 rMVP 是一个用于高效、可视化增强和并行加速的全基因组关联研究（GWAS）的 R 包。它能够（1）有效处理大数据；（2）快速评估群体结构；（3）高效估计方差分量；（4）实现标记的并行加速关联测试；（5）全局高效设计 GWAS 流程；（6）增强相关信息的可视化。rMVP 包含三种模型：GLM（广义线性模型）、MLM（混合线性模型）和 FarmCPU。 项目快速启动...
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wangprince2017
11-14 1万+
全基因组关联分析 GWAS (Genome-wide association study) 应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态；SNP为分子遗传标记，进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，通过比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略 1、关联分析模型 一般线性模型(GeneralLinear Model)：y = Xα + Zβ + e 混合线性模型(Mixed Linear Mod...
常见的九种大数据分析模型
weixin_44870066的博客
04-14 7306
亦或者，存在被低估的情况？分布分析主要能够提供「维度指标化」之后的数据分解能力，将原有维度按照一定的数值区间进行维度划分，进而分析每个维度区间的分布情况，在以下分析场景中十分常见：分析订单的金额分布、分析某类特殊事件的发生时段分布、分析某类特殊事件的发生次数分布、分析触发某类事件的用户年龄分布。通过属性分析，可以快速查看在不同属性上的用户数分布情况，便于统计不同特征的用户总量，在使用属性分析的过程中，需要合理选择度量方式，常用的度量方式包括：用户数、去重数、总和、最大值、最小值、均值等。
gwas meta分析软件：metal怎样进行异质性检验指标
最新发布
03-29
<think>好的，用户想知道如何使用Metal软件进行GWAS Meta分析中的异质性检验，包括具体方法、参数设置和相关统计指标。首先，我需要回忆Metal的功能和文档内容。根据引用[2]，用户提到他们用Metal进行固定效应Meta分析，排除了I²≥75%或Cochran's Q p≤1e-4的变体，这说明Metal确实支持这些异质性检验指标。 首先，Metal的基本用法是输入多个GWAS结果文件，通常在分析命令中指定EFFECT、STDERR等字段。但用户的问题是关于异质性检验的，需要确认Metal是否直接提供相关参数。根据引用[2]，他们确实使用了I²和Cochran's Q，所以Metal应该能输出这些统计量。 接下来，用户可能需要具体的步骤，比如在Metal的脚本中如何开启异质性检验。可能的参数包括CUSTOMVARIABLE或RE，但需要查证。另外，Metal的标准输出是否默认包含Q统计量和I²，或者是否需要特别指定。 然后，关于参数设置，比如如何设置异质性检验的阈值，如排除I²≥75%的变体，这可能在Metal的结果后处理中进行筛选，而不是软件本身设置。用户需要知道在Metal运行后如何计算这些指标，或者是否在输出结果中直接提供。 另外，引用[2]提到使用Cochran's Q检验评估异质性，因此Metal的输出应该包含Q值及其p值。需要说明如何解读这些结果，比如Q统计量的自由度是研究数减一，p值低表示异质性高。而I²的计算是基于Q值和自由度，可能由用户自己计算，或者Metal是否直接输出。 可能还需要比较固定效应和随机效应模型，但用户的问题集中在异质性检验，所以重点放在Q和I²的解释。 最后，用户可能需要注意事项，比如样本量、研究间的异质性来源，以及如何根据结果选择模型。同时，引用[2]中的排除标准可以作为参考，指导用户如何处理高异质性的变体。 总结步骤：准备输入文件，编写Metal脚本指定字段，运行分析，从输出结果中提取Q统计量、p值和I²，解释这些指标并应用排除标准。需要确保回答结构清晰，分步骤说明，并引用提供的文献支持。</think>以下是如何使用METAL软件进行GWAS Meta分析中异质性检验的详细操作指南： ### 一、METAL异质性检验操作步骤 1. **输入文件准备** 需为每个GWAS研究提供以下字段： - `MARKER`：SNP标识符 - `EFFECT`：效应值（如log-OR） - `STDERR`：标准误 - `WEIGHT`：样本量权重（可选） 2. **METAL脚本配置** 在脚本中添加以下参数： ```text SCHEME STDERR # 使用标准误作为权重基础 CUSTOMVARIABLE EFFECT # 声明效应值字段名 EFFECTLABEL EFFECT # 指定效应值标签 STDERR STDERR # 指定标准误标签 ANALYZE HETEROGENEITY # 启用异质性检验[^2] ``` 3. **执行命令** ```bash metal meta_analysis_script.txt > meta_results.log ``` ### 二、关键统计学指标解读 1. **Cochran's Q统计量** 计算式：$$ Q = \sum_{i=1}^k w_i(\hat{\theta}_i - \hat{\theta}_{FE})^2 $$ - $w_i$：第$i$个研究的权重 - $\hat{\theta}_i$：单个研究效应值 - $\hat{\theta}_{FE}$：固定效应合并估计值 - 服从自由度为$k-1$的卡方分布，$p \leq 1 \times 10^{-4}$提示显著异质性 2. **I²统计量** 计算式：$$ I^2 = \max\left(0, \frac{Q - (k-1)}{Q}\right) \times 100\% $$ - ≥75%表示高度异质性，需排除该SNP ### 三、结果文件解析 在输出文件`meta_results.log`中重点关注： ```text rs123456 ALLELES=A/C EFFECT=0.12 SE=0.04 PVAL=3e-5 #STUDIES=7 Q=25.6 Q_PVAL=0.0012 I_SQ=75.8% ``` *当I²≥75%或Q检验$p \leq 1 \times 10^{-4}$时，建议排除该变异体* ### 四、注意事项 1. 异质性检验功效与研究数量和样本量正相关 2. 亚组分析（如分性别/种族）需分别运行Meta分析 3. 高异质性结果应谨慎解释，可能提示： - 群体遗传背景差异 - 环境暴露因素干扰 - 基因-环境交互作用
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