单基因病精准解读：OMIM与ClinVar高效整合方案

以下为基于OMIM与ClinVar数据库整合的1350种单基因病快速解读技术方案的全面解析，涵盖数据库定义、整合方法、疾病分类标准及解读工具，引用资料以"[[序号]]"标注：

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一、核心数据库的定义与功能

1. OMIM数据库：遗传病-基因关系的权威知识库

• 定位：人类孟德尔遗传病与基因的综合性数据库，由约翰霍普金斯大学与NCBI维护，收录所有已知孟德尔遗传病及超15,000个人类基因信息。
• 核心内容：
  • 疾病表型：详细描述临床特征、诊断标准、治疗及致病机制，每个条目分配唯一6位MIM编号（如#100800代表囊性纤维化）。
  • 基因信息：染色体定位、基因结构、功能及动物模型数据，关联疾病表型。
  • 动态更新：每日更新，集成人类基因图谱（Gene Map）和疾病定位表（Morbid Map）。
• 临床价值：提供基因-疾病关联的标准化参考，是遗传病报道必需标注的权威来源。

2. ClinVar数据库：变异临床意义的公共档案库

• 定位：NCBI运营的开放数据库，聚焦遗传变异与疾病/药物反应的临床解读，整合dbSNP、OMIM等多源数据。
• 核心机制：
  • 变异分类：接受实验室提交的变异致病性评估（良性/致病/意义不明），通过RCV编号聚合共识（如RCV000000001）。
  • 证据整合