somatic和germline突变有什么区别

本文探讨了体细胞(Somatic)突变与生殖细胞(Germ-line)突变的区别及研究方法。体细胞突变不遗传,侧重于单个患者的癌症分型;生殖细胞突变遗传自父母,对遗传病及家系分析至关重要。

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Somatic突变是不遗传的,在研究方法上主要偏重采集癌症组织和正常组织进行比较得到结果(在Call Somatic mutations 的时候最好有同一个体的正常组织进行参照)从研究意义上来讲,Somatic更偏重于单个患者的癌症分型和发病机理的研究。相对比较省事儿。

Germ-line的mutations 其实是来自上一代,这种mutation会随着个体整个胚胎发育过程存在,而在研究方法上,Germ-line 的 mutations 在家系分析中占有重要角色,对很多遗传病(其中包括遗传型“肿瘤”)的研究中占有重要地位。在测序过程中,除了个体测序之外,还会加上个体的家属一同测序。病理分析时也会考虑家族背景的影响。



作者:Wu Di
链接:https://www.zhihu.com/question/38765318/answer/121037379
来源:知乎
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