18、人工智能与机器学习时代的精准医疗与药物安全评估

人工智能与机器学习时代的精准医疗与药物安全评估

1. 精准医疗的兴起

近年来，随着生物医学数据的爆炸式增长和信息技术的进步，“精准医疗”的理念逐渐兴起。许多疾病具有遗传基础，如基因突变、拷贝数改变、表观遗传变化和RNA表达异常等，这些变化会导致疾病进展、不良事件和药物耐药性等问题。肿瘤生长和转移就是一个典型例子。

精准医疗强调为合适的患者在合适的时间提供合适的治疗。通过识别患者的基本类型，我们可以根据对疾病的分子理解来选择最有可能帮助患者的治疗方法，而不是仅仅依赖可能具有欺骗性的临床症状。这对于越来越多的高成本疗法尤为重要，因为这些疗法在不同患者之间的疗效差异很大，例如检查点抑制剂。

如果能够正确划分患者群体，我们可以得到具有共同疾病状态的更同质队列，以便进行机制研究。如果能够将试验人群细分为候选药物有效的人群，还可以减少试验规模。此外，对于那些在治疗开发中常常被忽视的较小和罕见疾病群体，也能够进行适当的研究和治疗。

然而，基因组学和转录组学等“组学”数据只是个体的分子特征，不一定能直接反映疾病特征。因此，精准医疗需要对患者的分子特征进行精确而深入的了解，以指导治疗方案的选择。但由于个体之间存在大量差异，且这些差异可能相互作用和影响，因此很难轻易发现关键的少数因素。

2. 大数据与机器学习的解决方案

大数据和机器学习为解决上述问题提供了答案。目前，针对单个细胞系和患者样本，已经有大量的基因组学、蛋白质组学和药物/基因敏感性数据。随着测序成本的大幅下降和许多国家启动大规模人群的全基因组测序项目，这些数据预计将呈指数级增长。

大规模的功能基因组学和药物筛选结合人工智能和机器学习，使我们能够识别一些依赖