30、生物信息学中的元数据与本体论

生物信息学中的元数据与本体论

1. 基因本体论（GO）概述

基因本体论（GO）包含三个结构化词汇表，其中的 GO 术语相互连接构成有向无环图（DAG），代表一个网络。这些术语的定义借助了《牛津分子生物学词典》等生物学资源。

1.1 GO 本体结构

• 术语关系 ：DAG 中节点间的父子关系通过“is a”或“part of”来建立。“is a”描述更通用术语的特定实例，如“细胞核（GO:0005634）是‘细胞内膜结合细胞器（GO:0043231）’的一个实例”；“part of”指更高层次概念的组成部分，例如“细胞生长（GO:0016049）是‘细胞大小调节（GO:0008361）’的一部分”。
• 灵活性 ：与层次树相比，DAG 结构更灵活，能更好地捕捉生物现实。正在开发的三个 GO 本体被组合到一个名为“all”的单一节点中。

1.2 本体修订规则

GO 联盟成员可对本体进行修订，但需遵循严格规则以确保更新版本的一致性：
1. 从子术语到其顶级父术语的路径必须为真。
2. 术语不应具有物种特异性，应适用于多个分类类或生物体。
3. GO 属性必须附有适当的引用。

2. 基因产物注释

基因目录制定完成后，策展人可根据文献和其他资源的信息为许多基因提供功能注释。每个基因与一组 GO 术语的关联必须准确执行，以确保过程的正确性。关联文件会在每个基因组数据库中独立于 GO 版本进行更新，并且对一个基因产物在一个本体中的注释独立于该基因在其他两个