3、孟德尔遗传定律与遗传模型解析

孟德尔遗传定律与遗传模型解析

1. 孟德尔研究的重大影响

孟德尔的研究在遗传学史上有着不可估量的影响，其被认为是生物学领域伟大的实验进步之一。在他发表植物杂交实验结果之前，人们虽已接受物理“单位”（后来称为基因）遗传的概念，也有众多动植物杂交实验的报道，但没人能提出可作为通用理论的遗传原则，用以根据亲代特征预测子代特征。孟德尔不仅给出了根据亲代基因型预测子代基因型的明确规则，还建立了基因型与性状关系的模型。值得注意的是，当时基因和基因型并未被直接观察到，而是从观察到的表型推断得出。并且，细胞分裂以及精子和卵细胞形成的生物学基础也未知，否则孟德尔定律的推导会更直接。

孟德尔成功的部分原因在于他隐性引入了遗传模型的概念。遗传模型规定了在假设的疾病位点上，基于潜在基因型的性状概率分布。孟德尔的遗传模型是针对二分性状的简单形式，会导致确定性结果。遗传模型是统计遗传学中大多数分析的基础，为了使定位疾病突变和测量其效应大小的过程形式化，我们常将问题转化为统计假设检验和遗传模型参数估计的框架。

2. 孟德尔的实验

2.1 实验选择与设计

孟德尔的工作主要通过 1865 年发表的《植物杂交实验》这一研究论文为人所知。该论文报告了他对豌豆进行的八年实验。孟德尔在实验中有几个关键选择，使他能够推断出遗传规律。
- 选择简单二分性状 ：孟德尔选择研究容易识别和重现的简单二分性状，他研究了七种不同的二分性状，称其为“恒定差异特征”，例如豌豆的绿荚或黄荚。他排除了在子代中产生“过渡或混合”结果的性状以及一般的数量性状。使用二分性状使他能够用简单的遗传模型证明遗传规律，科学家花了数十年才开发出将孟德尔定律应用于连