2、精准医学：21世纪医疗进步的推动力

精准医学：21世纪医疗进步的推动力

1. 精准诊断的速度至关重要

精准诊断的速度在儿童疾病中尤为关键，因为矫正疗法在早期使用时效果最佳。近年来，通过对母亲循环中的胎儿基因组DNA进行测序，可用于筛查染色体非整倍体以及诊断胎儿基因的特定缺陷，这凸显了宫内精准医学的潜力。例如，有案例通过诊断肾上腺增生，实施了宫内胎儿激素替代疗法，为有治疗方案的遗传疾病的宫内筛查提供了可能。

2. RNA疗法、基因疗法和基因组编辑的出现

2.1 脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗

SMA曾是婴儿死亡的常见遗传原因之一，也是儿童因肌肉无力致病的主要原因。SMA由SMN1基因的缺失或功能丧失突变引起，但人类基因组中有一个高度同源的基因SMN2，与SMN1仅有11个核苷酸的差异，编码序列相同。其中一个改变的核苷酸削弱了剪接位点，导致信使RNA（mRNA）跳过外显子7，约80 - 90%的SMN2基因转录本跳过外显子7，使产生的蛋白质迅速降解。因此，促使SMN2 mRNA包含外显子7足以产生一个功能完整的SMN蛋白，以补偿SMN1基因的缺失。
- Nusinersen（Spinraza®） ：首个获批用于治疗SMA的药物，是一种反义寡核苷酸，通过鞘内注射给药，通过改变SMN2 mRNA的剪接来增加SMN蛋白浓度。
- Evrysdi™（risdiplam） ：一种小分子药物，可口服，是首个可在家中服用的SMA药物。
- Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma®） ：一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，通过单次静脉输注