8、人类与小鼠转录组中可变剪接事件的转录组和基因组保守性

人类与小鼠转录组中可变剪接事件的转录组和基因组保守性

1. 可变剪接研究概述

长久以来，研究人员一直借助 mRNA 来探究可变剪接现象。随着大规模 mRNA 和 EST 测序项目的推进，以及人类和小鼠基因组测序的完成，众多关于可变剪接的计算研究得以开展。通过计算方法，许多基因被预测存在可变剪接情况。然而，由于 EST 数据质量欠佳，难以区分具有功能意义的可变剪接与诸如细胞系异常转录本、癌症相关转录本、不完全剪接产物、嵌合克隆等混入数据库的干扰信息。此外，并非所有观测到的转录本都必然编码有功能的产物，转录和剪接过程本身容易出错，因此进化出了无义介导的衰变等途径来清除错误产物。

人类和小鼠的单个外显子以及更大的基因结构极为相似。近年来，研究人员开始运用比较基因组学方法，寻找在人类和小鼠转录组中都保守的可变剪接事件，这些事件更有可能对生物体具有生物学意义。若某一可变剪接事件在两个转录组中都保守，那么它很可能为生物体带来某种优势。

2. 可变剪接类型

可变剪接主要分为以下四种基本类型：
- A. 可变 5’ 剪接位点 ：存在一个可变的 5’ 外显子，有两个可能的 5’ 剪接位点与下一个外显子相连。
- B. 可变 3’ 剪接位点 ：存在一个可变的 3’ 外显子，有两个可能的 3’ 剪接位点与上游外显子相连。
- C. 外显子跳跃 ：整个外显子在最终转录本中可包含或排除。
- D. 内含子保留 ：内含子并非总是从最终转录本中被剪接去除。

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