3、生物信息学资源与计算实用指南

生物信息学资源与计算实用指南

1. 文本信息存储库与本体论

1.1 文本信息存储库

期刊文章并非文本信息的唯一来源。其中一个著名的存储库是在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM，网址：www.ncbi.nlm.nih.gov/omim），它包含了所有已知人类遗传疾病的文本描述。这些描述还包含了与上述许多存储库中支持数据的链接，同样，许多存储库也有指向 OMIM 的链接。

1.2 本体论

在生物信息学中，本体论本质上是由科学界达成共识、具有严格定义含义的术语列表。当有多个词汇可用于描述同一事物时，同义词会与定义一同列出。为避免混淆和重复，每个术语都有一个特定的访问编号。生物信息学中最常用的本体论是基因本体论（GO，网址：www.geneontology.org）。虽然本体论看似与字典无异，但它的一个重要附加特性是能够捕捉术语之间的关系。例如，在 GO 中，“碳水化合物结合”这一术语被定义为分子功能“结合”的一个子集，许多特定类型的结合，如“葡萄糖结合”，都与更广泛的“碳水化合物结合”术语相关联。

本体论在生物信息学中有诸多用途：
- 作为受控词汇表 ：可作为用户输入数据时的受限术语列表。常见的实施方式是仅允许通过下拉框输入，框中仅包含允许的术语。以这种方式注释数据，使用自动化系统检索和分析数据会比使用自由文本描述容易得多。因此，许多标准数据格式，如微阵列实验的最小信息量（MIAME）标准，都在其元数据中使用了本体论。
- 促进高级数据查询 ：例如，使用普通关键词搜索“碳水化合物结合”，只会返回包含该术语的文档；而借助 GO 进行搜索，还能返回虽