23、生物序列组装、比对与建模技术全解析

生物序列组装、比对与建模技术全解析

在生物信息学领域，序列组装、比对以及建模是至关重要的技术，它们对于理解生物过程、解析基因信息等方面具有不可替代的作用。下面将详细介绍这些技术的原理、方法以及应用。

1. 序列组装与比对技术

1.1 序列组装中的哈希表应用

在序列组装过程中，哈希表是一种极为重要的数据结构。它能够快速定位要访问的 l - 元组。这里采用了 djb2 函数（一种优秀的字符串哈希函数）。哈希表均匀分布在各个计算节点上。假设哈希表的大小为 n，可用的计算节点数量为 p（计算节点编号为 0, 1, 2, …, p - 1），那么每个节点上的部分哈希表大小为 $\lceil n/p \rceil$。对于从某个读取中生成的 l - 元组，以其字符串作为输入，通过哈希函数计算其哈希值 h，该 l - 元组将被分配到编号为 h % $\lceil n/p \rceil$ 的计算节点。同时，使用线性列表处理哈希冲突。哈希表还包含每个 l - 元组的多重性，它决定了该 l - 元组在组装结果中出现的次数。重复和非重复的 l - 元组将同时进行组装，当所有 l - 元组的多重性都降为 0 时，并行组装完成。

1.2 大规模成对序列比对

• 成对序列比对原理 ：成对序列比对是将一个序列写在另一个序列上方的方案，其中一个位置上的残基被认为具有共同的进化起源。如果两个序列中出现相同的字母，则该位置在进化中得到了保留；如果字母不同，则假设它们源自一个祖先字母（可能是两者之一，也可能都不是）。同源序列可能长度不同，通常通过序列中的插入或删除来解释。在这种基于进化的简单方案中，比对可以定义两个序列之间的