31、群体遗传参数推断方法解析

群体遗传参数推断方法解析

1. 引言

在群体遗传学研究中，准确推断群体遗传参数如重组率（ρ）和突变率（θ）至关重要。本文将介绍几种用于推断这些参数的方法，包括粒子滤波、隐马尔可夫模型（HMM）以及Ripley’s K - 函数等，并对它们的性能进行比较。

2. 状态空间模型

状态空间模型由转移概率 (p(x_i|x_{i - 1})) 和发射概率 (p(y_i|x_i)) 完全确定。在本研究中，使用Simonsen - Churchill模型来确定两个相邻基因组位置的合并时间。该模型是一个连续时间马尔可夫链，其状态表示两个序列中两对位点的祖先关系。

定理1给出了Simonsen - Churchill模型中状态转移的条件概率：
- 左树到右树无变化的条件概率：
[P(T = s|S = s) = e^s[e^{\Lambda s}] {11}]
- 给定 (S = s) 且 (T \neq S) 时，(T) 的条件密度：
[\pi(t|s) =
\begin{cases}
\frac{e^{-(s - t)} ([e^{\Lambda t}] {12}+[e^{\Lambda t}] {13})}{e^{-s}-[e^{\Lambda s}] {11}} & \text{for } t < s \
\frac{e^{-(t - s)} ([e^{\Lambda s}] {12}+[e^{\Lambda s}] {13})}{e^{-s}-[e^{\Lambda s}]_{11}} & \text{fo