文献解读-遗传病-第二十五期|《通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断》

关键词：遗传病；基因测序；变异检测；

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文献简介

• 标题（英文）：Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders Through Bayesian- and Haplotype-Based Prediction of Fetal Genotype
• 标题（中文）：通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断
• 发表期刊：Frontiers in Genetics
• 作者单位：华大基因、广州医科大学附属妇幼医院遗传中心等
• 发表年份：2022
• 文章地址：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.911369

图1 文献简介

非侵入性产前诊断（NIPD）可以在怀孕早期识别单基因疾病，但所涉及的单倍型方法在父亲或母亲单倍型或基因组定相信息缺失时无法推断杂合位点的遗传模式。该研究旨在建立一种利用母