88、基因分型与肿瘤分类模型研究

基因分型与肿瘤分类模型研究

2SNP基因分型算法

算法原理

在SNP（单核苷酸多态性）分析中，对于单个SNP的偏差可以进行精确测量。在2SNP算法里，我们假定SNP对的偏差与相应单个SNP观察到的偏差相似。因此，预期的2 - SNP频率会根据观察到的单位点偏差进行成比例调整。

完整基因型定相

1. 基因型图构建 ：对于每个基因型g，2SNP构建一个基因型图，这是一个完全图，其顶点对应于g的杂合位点（即2’s）。杂合位点i和j之间的边的权重代表了i和j处于顺式或反式定相的确定性（公式1）。基因型图的最大生成树能唯一确定相应基因型的定相，因为它给出了任意两个2’s的顺式/反式定相。
2. 缺失数据恢复 ：在对2’s进行定相之后，恢复缺失数据（用?表示）。对于每个单倍型h，找到与其汉明距离最近的单倍型h′，并用h′中的相应值恢复h中的?。
3. 运行时间分析 ：2SNP算法的运行时间有两个瓶颈。一是计算每对SNP的观察单倍型频率，由于有n个基因型，每个基因型有m个SNP，所以这需要O(nm²)的时间。二是恢复缺失数据，这需要计算2n个单倍型（每个单倍型有m个SNP）之间的所有成对汉明距离，因此需要O(n²m)的运行时间。结果，该算法的总运行时间为O(nm(n + m))，其中n和m分别是基因型和SNP的数量。

实验结果

数据集

• 真实数据集：来自79个不同基因组区域的46个真实数据集，所有真实数据集都代表家庭三