GWAS常用分析模型

于 2025-01-02 10:08:17 发布
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一、一般线性模型 GLM 介绍

这里,SNP作为固定因子,可以考虑其它协变量(比如性别,PCA,群体结构等等)


二、线性混合模型 MLM 介绍

这里固定因子是SNP,也 可以考虑其它协变量(比如性别,PCA,群体结构等等),

这里固定因子和前面的GLM一样。

随机因子:亲缘关系矩阵(K矩阵或者A矩阵)

如果有GWAS相关问题,也可以私信加入我的知识星球,里面会对相关问题进行解答,星

​球内有很多初学者遇到的问题以及解决方案,还会分享很多资料和笔记代码,欢迎加

入。

TASSEL5中利用MLM模型进行GWAS分析
沉香best的博客
01-27 1949
MLM，Mixed Linear Model，混合线性模型，是一种方差分量模型。在方差分量模型中，把既含有固定效应，又含有随机效应的模型，称为混合线性模型（百度百科：MLM模型用公式表示如下：Y：代表表型性状；Xα：固定效应（Fixed Effect），主要指群体结构；Zβ：标记效应（Marker Effect SNP）；Wμ：随机效应（RandomEffect），这里一般指个体的亲缘关系。e: 残差。
GWAS理论 1-4 关联分析模型和常用软件介绍
wt141643的博客
04-27 1万+
一、Case-Control 关联分析模型 （第一部分主要是在人类中） 卡方检验 举例 逻辑回归 逻辑混合模型 二、（动植物）数量性状关联分析模型 加性模型（GAM） 当线性模型的种种条件不能满足时，就要考虑用平滑性模型来替代。平滑性模型可以对非线性关...
gwas之一年两点blup值以及遗传力的计算
weixin_53054010的博客
10-12 2819
Blup（Best Linear Unbiased Prediction）：最佳线性无偏预测。是对混合线性模型中随机因子的预测。在这里，我们的到Line的方差组分，也就是Vg；第三步：建模，使用混合线性模型（lem4）.这里以Brix性状为例。注：这里的数据前两列为因子，line是品种，loc是地点。所需数据：表型数据csv格式（其他格式也可以，在这里我用csv格式）广义遗传力：指遗传变异占表现型总变异的百分数。第一步：查看数据（我的数据名称：pheo.csv）注:这里要考虑到（品种，地点，品种和地点）
GWAS分析中SNP解释百分比PVE | 第四篇，MLM模型中如何手动计算PVE？
邓飞----育种数据分析之放飞自我
12-25 4479
系列部分： GWAS分析中SNP解释百分比PVE | 第一篇，SNP解释百分比之和为何大于1？ GWAS分析中SNP解释百分比PVE | 第二篇，GLM模型中如何计算PVE？ GWAS分析中SNP解释百分比PVE | 第三篇，MLM模型中如何计算PVE？ 今天介绍一下如何手动计算MLM模型GWAS的PVE结果。因为GAPIT中的MLM模型又PVE结果，但是常用的GEMMA、GCTA的GWAS结果并没有PVE，本篇介绍一下如何根据GWAS结果手动计算，用R语言进行演示。 1. 参考文献 首先是这个论坛的内容：
GWAS 分析模型 | FaST-LMM
long_1998的博客
11-27 1615
输入文件 SNP 数据应该为 PLINK 格式（ped/map, tped/tfam, bed/bim/fam, or fam/dat/map）。这些文件中的表型条目必须被设置为虚值并将被忽略（FaST-LMM 软件使用单独的表型文件）。指定一个小于核心数的数字可能会使计算机在运行 FastLmmC 时不会在程序的不同阶段消耗所有的 CPU 资源。第一列 familyID 与第二列 individualID 相连接从而为个体创建唯一的标识符，并与上述 PLINK 文件中的个体条目相匹配。
使用TASSEL学习GWAS笔记（5/6）：混合线性模型进行GWAS分析（MLM模型）
邓飞----育种数据分析之放飞自我
08-26 4453
笔记计划分为六篇： 第一篇：读取plink基因型数据和表型数据 第二篇：对基因型数据质控：缺失质控，maf质控，hwe质控，样本质控 第三篇：基因型数据可视化：kingship，LD，MDS，PCA 第四篇：一般线性模型进行GWAS分析（GLM模型） 第五篇：混合线性模型进行GWAS分析（MLM模型） 第六篇：TASSEL结果可视化：QQ plot，曼哈顿图 已完成前四篇，本篇是第五篇。 1. 将质控的plink数据和表型数据读入到TASSEL软件 质控后的plink数据和表型数据： 读取表型数据到TAS
全基因组关联分析（GWAS）-统计方法与模型简介
wyhua2008的博客
11-01 2270
是对多个个体在全基因组范围的遗传变异（标记）多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据统计量或显著性 p 值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异（标记），挖掘与性状变异相关的基因。当位于某一座位的特定等位基因与另一座位的某一等位基因同时出现的概率大于群体中因随机分布的两个等位基因同时出现的概率时，就称这两个座位处于连锁不平衡状态（linkage disequilibrium）• 令Yi为第i个个体的质量性状的表型值Yi = {0,1};
全基因组关联分析（GWAS）笔记2
程三万的博客
09-04 677
昨天写了一篇GWAS模型的笔记，今天把模型再细化一下。
生物信息学数据分析 GWAS
04-04
GWAS的核心在于使用统计学模型来检验每个SNP与表型之间的关联强度，常用的统计指标包括χ²检验、Fisher's精确检验以及 logistic回归等。 生物信息学在GWAS中的应用主要体现在以下几个方面： 1. **数据预处理**：...
linux系统 gwas分析,GWAS真的只有关联分析这么简单？
weixin_29111277的博客
05-14 943
原标题：GWAS真的只有关联分析这么简单？近年来，全基因组关联分析(Genome wide associationstudy，GWAS)在筛查和鉴定动植物重要经济性状的主效基因方面得到了广泛应用。GWAS关联精度高，研究周期短，已成为功能基因挖掘的重要手段。我们在看文献的时候一般会看到全基因组关联分析线性模型计算出的曼哈顿图和QQ图。那在关联分析之前，如何评估群体结构和亲缘关系？你知道么？图1 曼...
【生信】QTL定位与全基因组关联分析(GWAS)
qq_65680034的博客
12-20 1万+
上面的QQ-plot中，X轴表示期望-Log10(p-value)（值越大，说明p-value越小，即越显著），Y轴表示观测的-Log10(p-value)，由上图可以看出，在p-value较小时，观测p值和期望p值比较一致，，表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状，即只有超过某一遗传阈值时才出现的性状，如动植物包括人类的抗病力、死亡率以及单胎动物的产仔数等性状，称为阈性状（threshold character或threshold trait）植物上，模式植物抗逆性基因的定位较多。
笔记 | GWAS 操作流程4-1：LM模型assoc
邓飞----育种数据分析之放飞自我
05-19 4863
1. GWAS笔记操作计划 之前的教程中，我们使用的是别人模拟的数据，数据类型是二分类数据，这里我们模拟一个数量性状的连续性状，做GWAS更有代表性。 我们先从没有协变量的一般线性模型（LM）模型开始，然后加入数据类型的协变量，然后加入因子类型的协变量（这里需要进行虚拟变量的转化），然后将数值协变量和因子变量放在一起作为协变量，然后将PCA的值作为协变量加进去，这样一般线性模型分析完成。 最后我们使用混合线性模型（LMM），不考虑协变量，然后加入协变量，然后将PCA加入协变量。 最最后介绍一下可视化，包括曼
第四章：GWAS中的统计模型
邓飞----育种数据分析之放飞自我
10-30 1318
4，ECMLLM，CMLM基础上开发，ECMLM 方法建立在带有附加参数的 CMLM 之上，该方法研究了测量不同基因型组之间亲缘关系的替代方案，作为成对个体亲缘关系的平均值。3，CMLM：压缩MLM，为了提高QTL检测的统计能力并减少MLM的计算时间，开发了两种MLM相关模型，即压缩MLM（CMLM）和富集CMLM（ECMLM）模型。2，MLM模型：在GLM的基础山，考虑了亲缘关系，这个问题导致了基于混合线性模型 (MLM) 的新 GWAS 方法的开发，该模型在分析中同时纳入了种群结构和亲属关系。
利用GEMMA进行混合线性模型MLM的GWAS分析，以及数据的格式整理 遗传力预估
2301_79620943的博客
05-11 4068
GEMMA是一个在生信学习过程中必不可少的软件，它拥有很多强大便捷的功能，今天我们来利用GEMMA计算混合线性模型，以寻找显著snp位点进行GWAS分析。下载后正常解压即可使用在GEMMA中，表型数据有不止一种的导入方式，可以自行建立list文件，将样本名和数值放在同一行，利用空格隔开，也可以在fam文件中导入。每种方式对应的后续引用命令不同，由于我建立列表总是识别出错，所以在这里我使用第二种方法。
什么是GWAS全基因组关联分析？
青笋的博客
09-13 7834
我们有10个样本，每个样本都有测量的高度和一个SNP的基因型数据。固定效应估计：截距项是植株的基础高度，SNP效应是斜率，固定效应部分告诉我们，SNP基因型与植物高度之间是否存在关联。在全基因组关联分析（GWAS）中，混合线性模型（MLM）是一种广泛应用的统计方法，用于控制群体结构和亲缘关系对关联分析的干扰。固定效应（Fixed Effects）：指感兴趣的因素，其效应是固定的、可重复的。公式左边K表示个体的亲缘关系系数，m表示总的SNP数量，g表示SNP等位基因的编码，p表示SNP等位基因的频率。
第四章：GWAS中的分析模型介绍和注意要点
邓飞----育种数据分析之放飞自我
09-08 1841
多位点GWAS模型代表的方法多位点混合线性模型（MLMM），FarmCPU，BLINK，BOLT-LMM模型，比较常用的事FarmCPU和BLINK两种方法，特别是样本量少时，有时候比MLM效果更好。1，单位点GWAS，就是单点扫描进行统计计算显著性，比如我们plink中的--linear，GLM模型，还有混合线性模型（MLM），比如GAPIT和GCTA，还有MLM改良模型比如CMLM、ECMLM、EMMA、FaST-LMM、Fast-LMM-Select、SUPER等。
GWAS 基本概念
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wangprince2017
11-14 1万+
全基因组关联分析 GWAS (Genome-wide association study) 应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态；SNP为分子遗传标记，进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，通过比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略 1、关联分析模型 一般线性模型(GeneralLinear Model)：y = Xα + Zβ + e 混合线性模型(Mixed Linear Mod...
笔记 | GWAS 操作流程4-3：LM模型+因子协变量
邓飞----育种数据分析之放飞自我
05-25 2119
1. 协变量文件整理 第一列为FID 第二列为ID 第三列以后为协变量（注意，只能是数字，不能是字符！） 这里协变量文件为： [dengfei@ny 03_linear_cov]$ head cov.txt 1061 1061 F 3 1062 1062 M 3 1063 1063 F 3 1064 1064 F 3 1065 1065 F 3 1066 1066 F 3 1067 1067 F 3 1068 1068 M 3 1069 1069 M 3 1070 1070 M 3 这里第三列为性别，
全基因组关联分析（GWAS）软件：mrMLM
Gossie的博客
10-28 5309
mrMLM 官网介绍，它的优势是先用一个比 Bonferroni 略宽松的标准筛选SNP，然后用多位点遗传模型分析，可以找到更多的与目标性状关联的SNP。 不得不吐槽一下，使用体验太差，输入文件不是常用格式（vcf、ped等），也没有解释说明（说明书里的信息基本等于零），逼的我只好看程序代码如何读取数据的。。。；后来发现，R包的文件夹里有个原始数据的示例文件，终于有了点头绪。。。 ps：后来终于在bioRxiv上的关于mrMLM 4.0的文章的附件中找到一份比较详细的说明. 前言 输入文件有三种格式，num
GWAS分析
最新发布
03-15
### GWAS分析方法及其工具软件 全基因组关联分析（GWAS）是一种通过检测大量个体的单核苷酸多态性（SNP），并将其与特定表型或疾病状态进行统计关联的研究方法[^1]。以下是关于GWAS分析的主要方法、生物信息学工具和常用软件： #### 数据预处理 在进行GWAS之前，数据通常需要经过严格的质控流程。这包括去除低质量样本、过滤掉不符合 Hardy-Weinberg 平衡原则的 SNP 位点、移除缺失率过高的 SNPs 或样本等。这一过程可以显著提高后续分析的质量。 常用的质控工具有 PLINK 和 GATK 的 GenotypeGVCFs 功能模块。PLINK 是一款功能强大的命令行工具，支持多种文件格式转换以及基本的数据清理操作；而 GATK 则专注于高通量测序数据分析中的变异调用和过滤工作。 ```bash plink --bfile input_data --geno 0.05 --mind 0.05 --hwe 1e-6 --make-bed --out cleaned_data ``` 上述代码展示了如何使用 PLINK 对原始数据集执行简单的 QC 步骤，其中 `--geno` 参数设定 SNP 缺失率为 5%，`--mind` 设定个体缺失率为 5% ，`--hwe` 定义 HWE p 值阈值为 \(1 \times 10^{-6}\)[^2]。 #### 统计建模与关联测试 完成初步筛选后，下一步是对每种 SNP 进行假设检验来评估其是否与目标特征存在显著关系。最常见的是基于线性和逻辑回归模型来进行连续变量或者二分类响应变量之间的联系探索。对于某些特殊情况下的非标准分布特性，则可能需要用到更复杂的广义线性混合效应模型(GLMM) 来调整群体结构带来的偏差影响。 一些流行的实现这些算法的程序包有： - **GCTA**: 主要用于估计遗传力及计算亲属矩阵； - **SAIGE**: 面向稀疏信号设计，在罕见变体上表现良好； - **BOLT-LMM**: 结合显式协方差项快速估算大型队列内的固定效果参数。 #### 可视化结果解读 最后一步就是将所得出的结果可视化以便更好地理解和交流研究成果。曼哈顿图是最典型的展示形式之一，它能够直观显示出整个染色体区域里哪些位置达到了预期显著水平。另外还有 QQ 图用来验证实际观测到 P-value 是否偏离理论均匀分布情况。 Python 库 Matplotlib 和 Seaborn 提供了绘制此类图表的功能示例如下所示: ```python import matplotlib.pyplot as plt from scipy.stats import chi2 def plot_manhattan(dataframe, threshold=5e-8): fig, ax = plt.subplots() dataframe['logp']=-np.log10(dataframe['p']) colors=['blue','red'] x_labels=[] x_ticks=np.array([]) i=0 for chrom in sorted(set(dataframe.CHR)): tmp=dataframe[dataframe.CHR==chrom] ax.scatter(tmp.index.values,tmp["logp"],color=colors[i%len(colors)],label=f'Chromosome {chrom}') sig_points=tmp[tmp.p<threshold].index.values if len(sig_points)>0: ax.scatter(sig_points,-np.log10(tmp.loc[sig_points,'p']),c='green',edgecolors='k') x_labels.append(str(chrom)) x_ticks=np.concatenate([x_ticks,[tmp.index[-1]]]) i+=1 ax.set_xticks(x_ticks[:-1]+(x_ticks[1:]-x_ticks[:-1])/2.) ax.set_xticklabels(x_labels) ax.axhline(-np.log10(threshold), linestyle="--", color="gray") ax.legend(loc=(1.04,0)) plt.show() plot_manhattan(your_gwas_results_df) ``` 此函数接受包含 CHR (染色体编号)，BP （碱基对位置）和 P (P-values) 字段的标准 DataFrame 输入，并生成带有显著性阈值标注的曼哈顿图。
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