【孟德尔随机化】PhenoScanner不能用的，替代方法

仿生bug

已于 2025-03-19 16:45:47 修改

阅读量412

点赞数 1

文章标签：孟德尔随机化 MR 流行病学

于 2025-03-06 20:15:34 首次发布

本文链接：https://blog.youkuaiyun.com/weixin_46623488/article/details/146079224

版权

https://ldlink.nih.gov/?tab=ldtrait

目前PhenoScanner数据库限制使用，可选择LDlink数据库替代。

在这里插入图片描述

可以在网页下载变异数据

在这里插入图片描述

还有就是library(gwasrapidd)包提取

# remotes::install_github("ramiromagno/gwasrapidd")
library(gwasrapidd)

# 官方文档写单个
variant_seek <- gwasrapidd::exists_variant('rs12345') 
# 多个试下
exp_dat <- TwoSampleMR::extract_instruments(
           outcomes = "ieu-a-299")
# 选取exp_dat的5个SNP测试下
exp_dat <- readRDS("exp_dat_two.rds")
exp_dat <- exp_dat[!duplicated(exp_dat$SNP),]

exp_dat <- read.csv("clipboard",sep = "\t")

# 先判断SNP有没有在库里面
snpbool <- gwasrapidd::exists_variant(exp_dat$SNP[1:20])

文章用到的

To explore the pleiotropic effects associated with the identified locus/loci, we cross-referenced our findings using the GWAS Catalog database.35

35.Sollis E, Mosaku A, Abid A, Buniello A, Cerezo M, Gil L, Groza T, Güneş O, Hall P, Hayhurst J, et al. The NHGRI-EBI GWAS catalog: knowledgebase and deposition resource. Nucleic Acids Res. 2023;51:D977–D985. doi: 10.1093/nar/gkac1010 [DOI] [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

在这里插入图片描述