eQTL | Expression quantitative trait loci | 表达数量性状基因座 | QTL | 数量性状位点

 

到底什么是eQTL？

eQTL和QTL之间有什么联系？为什么说QTL比eQTL难很多？

QTL和GWAS有什么关系？

GTEx数据库里的eQTL数据如何利用？

说eQTL之前必须先解释QTL，QTL，一说到中文名就清楚了，数量性状位点，就是一个性状，比如身高，会由成百上千个基因来决定，目的简单明确，那么我们如何找到这些位点呢？

Quantitative Trait Locus (QTL) Analysis - 来自nature的介绍

实现层面，其实研究的不是基因，而是染色体上的区段，更明确的说就是分子标记，SNP最流行，大学里还学过很多烦人的分子标记。

关联是关键，association，基本假设就是遗传片段会跟表型一起分离。

通常极少数的loci具有很高的effect size。

选择足够纯的亲代（需要有基因型和表型的差异），然后不断杂交，后代的基因型和表型会不断的分离重组。

然后对基因组的每个位点做统计检验，得出likelihood ratio，从而得出初略的位点信息。

再最后用分子生物学的方法来narrow down有效区域。

想彻底理解背后的统计学思路还得好好啃几篇paper。

 

空说空看是不可能学扎实的，所以废话不多说，开始用R实操吧，在分析中你会理解越来越多的概念。