六、肿瘤RNA突变的全组学研究-肿瘤基因调控（Genomic basis for RNA alterations in cancer）

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一、基因表达相关的遗传突变/体细胞突变

a. 根据基因型-组织表达项目（Genotype-Tissue Expression，GTEx）及表达定量性状遗传位点项目（expression quantitative trait loci，eQTL）的富集分析结果

b. 突变类型主成分分析

c. TEKT5相关基因突变分析显示，主要与该基因启动子共价修饰（Bivalent promoter）导致该基因过表达有关，而与两翼突变（3’剪接，5’剪接），内显子/外显子突变无关

d. e. 特征性突变（涉及的信号通路）与突变类型（突变发生的位置）的相关性

二、区域特异性的剪接突变

a. 剪接突变位置及序列基序（特征）

b. STK11基因表达变化，正常组织测序的覆盖度高于肿瘤组织

c. 短散在重复序列（short interspersed elements，SINEs，Alu家族）区的点突变情况

三、结构重排及RNA融合

a. 新/旧发新的结构重排及RNA融合的韦恩图

b. 12、6/15号染色体基因桥接融合（bridge指的是两个染色体在各自的断段相连接）

四、DNA与RNA变化与肿瘤关系

a. 不同肿瘤DNA与RNA变化

CNS-GBM 以RNA融合为主，其次是DNA启动子突变 > 等位基因突变 > DNA表达变化 > DNA拷贝数变化 > 点突变 > RNA剪接

b. c. B2M及PCBP2基因，园内弧线显示共同发生的突变情况

d. e. 根据癌症的体细胞突变目录（COSMIC）所有的74个突变基因DNA/RNA突变类型及比率

TP53以DNA突变为主，而GAS7以RNA突变为主

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