GWAS - plink提取染色体位置范围内的SNP位点

本文介绍如何使用BIM、FAM等文件进行基因数据分析,包括使用vim查看文件、plink命令解析不同文件格式及下载特定染色体范围内SNP的方法。

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一、首先学会打开文件

写给像我一样的小白,如果你手头有bim、fam等文件,怎么查看呢?
双击是不行的!!!!首先打开terminal,cd到文件所在的目录,然后使用vim命令:

cd /Users/Downloads/sge_genedata 
vi xxxxx.bim 

其中,文件位路径只需要直接选中文件夹,并且拖到terminal中就可以了!!

二、plink命令与文件格式:–bfile 、 --file 和 --tfile

使用–bfile 、 --file 和 --tfile读取文件类型不一样:
–bfile 读取二进制文件,bed、bim和fam格式
–file 读取文本文件,ped和map格式
使用以上两个命令时,文件命名要一致,如test.bed、test.bim、test.fam
二进制文件比较小,处理速度比较快

三、下载一定染色体位置范围内的所有SNP


根据注释可以知道,这条命令包括两个文件夹

  • file data即你要下载的源数据,比如千人基因组计划的数据啦
  • myrange.txt即你要提供的染色体位置范围的数据,下面注释写的很清楚啦,要有四列,分别是CHR ,BP1,BP2和LABEL
    把命令输进去就可以了,如果错误了会报错,plink的错误提示还是很清楚的
plink--bfile /Downloads/sge_genedata/sge_qc_clean 
--extract range /User/Downloads/sge_genedata/myrange.txt 
--make-bed --out rangsnp

*如果没有把plink设入全局变量,则需要在plink前面加入plink的路径

  • –bfile 表示我的文件是sge_qc_clean.bed 、sge_qc_clean.fam 和sge_qc_clean.bim。
    –bfile expects a filename prefix; ‘.bed’, ‘.bim’, and ‘.fam’ are automatically appended.意思是bfile后面只需要加文件名就好了,后缀会自己生成
  • –extract range是我需要提取的范围,按照上述的文件格式自己整理的txt
  • –make-bed 是在它之前的操作之后,创建一个新的PLINK 1二进制文件集
  • –out rangsnp就是想输出的文件名字
    一开始我还不知道最后输出得到的文件放在哪里了,大家搜索一下文件的位置就找到了(应该可以改变输出文件的路径,等我学会了再补充)
    最后我生成的文件:

使用一中介绍的vi命令 ,便可以查看提取的snp信息啦!!!
其中.log文件也可以双击打开,可以看到结果显示4416744 variants loaded from .bim file,即源文件中有这么多位点。–extract range: 24339 variants remaining.使用这行命令提取出的snp有24339个。

<think>好的,我需要帮助用户了解如何使用GEMMA进行GWAS分析。首先,我需要整理用户提供的引用内容,确保信息准确。用户提到了四个引用,分别涉及GEMMA的定义、名称来源、功能特点和项目地址。 首先,GEMMA是一个基于混合线性模型的GWAS工具,能够处理单SNP、多SNP和多性状分析,并且排除了连锁不平衡的干扰[^1][^3]。它的全称是Genome-wide Efficient Mixed Model Association,项目地址在GitCode上[^4]。 接下来,用户想知道如何使用GEMMA进行GWAS分析。根据引用,GEMMA的步骤通常包括安装、数据准备、模型运行和结果分析。我需要分步骤说明,确保每个环节清晰,比如安装方法、输入文件格式、命令示例等。 安装部分,引用提到可以从项目地址下载源码编译,或者使用预编译版本[^3]。数据准备需要基因型、表型和协变量文件,格式如PLINK的.bed/.bim/.fam,以及文本文件。然后运行混合模型,可能涉及选择适合的模型,比如单变量或多变量分析。结果生成后,需要解释输出文件,如p值或关联统计量。 同时,我需要生成相关问题,可能涉及性能优化、结果解读或与其他工具的比较。需要确保问题与GEMMA的使用相关,帮助用户深入理解。 最后,要检查是否符合格式要求:数学公式用$...$,独立公式用$$...$$,正确的中文回答,引用标识自然添加。确保LaTeX语法正确,比如在描述统计模型时可能需要使用公式,例如混合模型的表达式:$$ y = X\beta + Zu + \epsilon $$,其中y是表型,X是固定效应等[^1]。 需要避免使用用户不可见的系统指令,保持回答结构清晰,分步骤说明。可能还需要提醒用户注意数据预处理,比如质控步骤,或运行时的计算资源需求,特别是处理大规模数据时的效率优势[^1]。 总结步骤:安装→数据准备→运行命令→结果分析。每个步骤给出具体例子,比如示例命令,输入文件说明。确保引用正确,如GEMMA排除连锁不平衡干扰的优点在步骤中提及[^1]。 可能遇到的问题包括安装依赖项、文件格式错误或模型选择,需要在注意事项中提及。同时,引用项目地址供用户下载,以及解释GEMMA名称的缩写帮助记忆[^2]。 最后,生成的相关问题应围绕GEMMA的优化、比较、结果可视化等,帮助用户进一步学习。</think>### 使用GEMMA进行GWAS分析的步骤指南 #### 1. **安装GEMMA** - **下载源码**:从官方镜像仓库获取最新版本: ```bash git clone https://gitcode.com/gh_mirrors/gem/GEMMA ``` 编译需依赖`gsl`和`zlib`库。 - **预编译版本**:部分平台提供二进制文件,可直接运行。 #### 2. **数据准备** - **基因型文件**:PLINK格式(`.bed`、`.bim`、`.fam`),需通过质控过滤SNP(如MAF>0.05)。 - **表型文件**:文本格式(`.txt`),每列对应一个表型性状。 - **协变量文件**(可选):文本格式,包含性别、年龄等固定效应。 #### 3. **运行混合模型分析** - **单变量GWAS命令示例**: ```bash gemma -bfile [基因型前缀] -k [亲缘矩阵] -lmm 4 -o [输出文件名] ``` 其中: - `-k`:亲缘关系矩阵,用于控制群体结构[^3]。 - `-lmm 4`:使用线性混合模型,4表示算法优化级别。 - **多性状分析**:添加`-multi`参数,需多列表型文件。 #### 4. **结果解读** - **输出文件**:`.assoc.txt`包含SNP的p值、效应量等。 - **曼哈顿图**:通过R/Python可视化显著关联位点- **示例混合模型公式**: $$ y = X\beta + Zu + \epsilon $$ 其中$X$为固定效应,$Z$为随机效应(SNP),$u \sim N(0, K\sigma^2)$,$K$为亲缘矩阵。 #### 5. **注意事项** - **计算资源**:大规模数据需高内存,建议分染色体并行。 - **模型选择**:连续性状用线性模型(`-lmm`),二分类性状用逻辑混合模型(`-bslmm`)[^3]。 ---
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