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精神分裂症的遗传研究有一个长期存在的盲区：我们知道罕见拷贝数变异（CNV）往往比普通单核苷酸变异拥有更大的疾病效应，但过去的大规模证据主要来自欧洲祖源人群。那么，一个在欧洲人群中几乎看不到的CNV，是真的与疾病无关，还是仅仅因为它在那里太罕见，以至于再大的样本也很难发现？这项研究真正想回答的，就是这个问题。作者整合15个东亚队列，最终纳入20,903例精神分裂症患者和23,258名对照，构建目前极具规模的东亚精神分裂症罕见CNV研究。
2026-11-01 00:00:21
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
过去谈到多发性硬化（MS）的遗传风险，故事的主角几乎总是免疫系统：T细胞、B细胞、微胶质细胞，越来越多风险位点也确实指向免疫调控。但这留下了一个很关键的问题：如果遗传风险只是让免疫系统更容易失控，为什么最终受到持续攻击的偏偏是中枢神经系统？有没有一部分人从出生起，大脑本身就更难承受炎症冲击？作者从这个问题出发，将既往MS GWAS与UK Biobank、eMERGE-III和All of Us等大型队列整合。
2026-10-31 23:56:04
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
多发性骨髓瘤最大的难题之一，并不是我们不知道它有哪些基因异常，而是同样被诊断为多发性骨髓瘤的患者，疾病走向却可能完全不同：有人长期稳定，有人迅速进展，有人对治疗敏感，还有人经历多线治疗后依旧复发。过去的分型往往依赖染色体易位、拷贝数异常或整体转录组，但这些方法把成千上万个细胞的信号平均到一起。如果肿瘤细胞正在疯狂增殖，而治疗后正常浆母细胞也暂时大量增殖，我们看到的高增殖信号究竟来自谁？
2026-10-30 16:35:13
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
如果给你一段完全人工设计、在小鼠和人类基因组中都找不到近似模板的DNA序列，能不能提前知道它会在胚胎的心脏、四肢还是神经系统里打开基因表达？过去，深度学习已经能够从DNA序列预测染色质状态，也能在细胞系或果蝇等系统中辅助设计增强子，但真正困难的问题是：哺乳动物胚胎拥有复杂的细胞类型、发育过程和染色质环境，仅凭DNA序列学到的规律，真的足够在体内制造一个按指定组织工作的增强子吗？作者把这个问题从预测推进到了真正的设计与验证。
2026-10-25 15:53:09
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
一个极少出现的遗传变异，到底会让疾病风险或某个性状改变多少？对常见变异而言，可以依赖庞大的携带者数量直接估计效应；可对于罕见变异，一个变异可能只出现在几十个人、几个人，甚至单个个体身上，传统单变异回归的效应量因此极不稳定。SKAT、SKAT-O等经典方法能够告诉研究者某个基因是否与疾病有关，却更多回答有没有关联，而不是这个基因中每个罕见变异究竟贡献了多少风险。作者因此提出RareEffect，希望把过去偏重显著性检验的罕见变异分析，推进到真正的定量效应估计。
2026-10-24 12:02:08
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
提到PLCG2，AD研究者首先想到的往往是小胶质细胞。这个基因长期被视为免疫细胞中的重要AD风险基因，尤其是保护性P522R变异，让大量研究聚焦于它如何调节小胶质细胞炎症和吞噬。如果PLCG2也存在于神经元里，它会不会直接影响突触？研究没有一开始就锁定PLCG2，而是从AD遗传学反向寻找答案。作者把76个AD风险位点中的198个脑表达基因逐一降低，在大鼠海马原代神经元中进行高内涵筛选，看看哪些基因一旦下降，突触最先出问题。
2026-10-23 15:47:02
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
某个增强子究竟在什么细胞里调控哪个基因？过去的ABC、ENCODE-rE2G等方法已经能利用染色质活性和三维接触信息建立调控地图，可一旦面对由几十种细胞混合而成的真实组织，bulk数据就会把细胞类型差异平均掉。单细胞ATAC-seq和RNA-seq似乎提供了突破口，但此前很多方法主要依赖可及性与表达相关性，相关并不等于真正存在调控作用。作者因此开发了scE2G，将问题从寻找相关性变成预测一个增强子被扰动后是否真的会影响目标基因。
2026-10-19 14:33:12
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
我们习惯把增强子分成活跃和不活跃两类，但真正进入单个细胞后，事情并没有这么非黑即白。一个在群体水平看起来非常活跃的增强子，在某一时刻可能只在不到一半的细胞中真正处于开放状态。那么，究竟是谁决定一个增强子在多少细胞里被打开？是某个能力超强的先锋转录因子一锤定音，还是多个因子共同完成这件事？作者利用单分子足迹技术直接观察单条DNA分子上的染色质状态，发现启动子往往在大多数细胞中保持开放，而活跃增强子却频繁被核小体重新占据，典型增强子的开放比例只有约一半。这意味着所谓活跃增强子实际上是在细胞群体中不断开关。
2026-10-16 18:39:24
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原创 Nature | 本周最新文献速递
新冠病毒感染带来的影响，并不一定随着病毒清除而完全结束。部分患者在急性感染恢复数月甚至更长时间后，仍持续出现疲劳、认知障碍、呼吸异常等长期新冠（long COVID）症状。然而，一个长期困扰研究者的问题是：为什么一种急性感染会演变为持续性的系统性疾病？过去研究发现，EB病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）等潜伏病毒可能在新冠感染过程中重新激活，但由于样本量较小、检测手段有限，研究者一直无法判断病毒再激活究竟是偶然现象，还是疾病发展的重要组成部分。
2026-09-18 19:31:35
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原创 Nature | 本周最新文献速递
如何找到癌细胞真正无法摆脱的生存依赖点？癌症基因组研究发现，许多肿瘤存在特异性的基因突变，例如BCR-ABL融合驱动慢性髓系白血病、BRAF突变推动部分黑色素瘤发生，这些发现推动了靶向药物的发展。然而，当研究者试图将这一策略推广到更多癌症类型时，一个现实难题逐渐暴露出来：多数患者仍然无法获得真正匹配自身肿瘤分子特征的治疗方案。问题并不只是缺少基因数据，而是传统研究模型可能没有真实反映人体肿瘤的复杂状态。
2026-09-18 11:32:44
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原创 Nature | 本周最新文献速递
小胶质细胞（microglia）是中枢神经系统中的主要免疫细胞，负责维持脑内环境稳定、参与免疫应答以及调节神经组织功能。长期以来，小胶质细胞的来源和维持方式一直是神经免疫领域的重要科学问题。已有研究认为，小鼠小胶质细胞主要来源于胚胎时期产生的原始髓系祖细胞，并在成年后通过局部自我更新维持数量，而来自成年造血系统的细胞对于小胶质细胞群体贡献有限。然而，人类小胶质细胞是否遵循相同的维持模式仍缺乏直接证据，尤其是在衰老过程中，外周造血系统是否会持续影响脑内小胶质细胞组成，一直存在争议。
2026-09-03 18:32:41
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原创 Nature | 本周最新文献速递
发育相关基因经常同时带有激活性H3K4me3和抑制性H3K27me3标记，这种双价染色质长期被认为是一种蓄势待发的状态：细胞还没有决定是否使用这些基因，但一旦分化开始，可以迅速解除其中一个标记并完成激活或沉默。然而，一个长期存在的矛盾是，即使某些基因已经从双价状态转变成理论上有利于激活的H3K4me3单价状态，它们也未必真正高表达。这说明仅知道一个基因带有哪些组蛋白标记，并不足以预测它是否会被转录。这篇文章通过人胎儿大脑细胞的空间基因组定位、染色质状态测定和人工核纤层定位实验。
2026-09-01 17:06:00
165
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癌症研究里有一个长期存在，却始终很难真正回答的问题：如果两个人暴露于相似的致癌因素，甚至最终获得了相似的癌症驱动突变，为什么一个人可能很快形成肿瘤，另一个人却多年没有明显变化？至少在这个高度控制的实验系统里，遗传背景对肿瘤进化路线的限制明显强于这些个体层面的局部因素。病例少，治疗后的样本更少，很多研究只有靶向测序，而且患者接受过什么药、什么剂量、什么时候接受治疗，往往记录得并不足够精细。作者发现，铂类相关突变大约贡献了60%的治疗相关突变，而且相比其他药物，更容易在治疗后的肿瘤中留下可识别的突变特征。
2026-08-14 18:45:32
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作者整合欧洲、美国和日本十个队列，共纳入48,694例桥本甲状腺炎病例和1,044,134名对照。病例主要依据自身免疫性甲状腺功能减退和未特指甲状腺功能减退的ICD编码确定，同时尽量排除产后甲状腺炎、甲状腺功能亢进、甲状腺癌以及药物诱导甲减等已知混杂原因。通过这一更严格的定义，研究识别出155个独立显著关联变异，分布在124个遗传位点，其中45个变异和19个位点此前未被报道与甲状腺功能减退相关。
2026-08-07 17:41:34
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
发现稳态DNMT1富集于活跃基因的未甲基化CpG岛，并阐明CXXC、RFTS和UHRF1对不同占位状态的分工。
2026-07-31 18:58:01
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单细胞RNA测序技术已经积累了来自不同组织、物种、实验平台和疾病状态的海量数据，但不同数据集在检测基因、实验批次、注释标准和物种背景方面存在明显差异，导致研究者通常需要针对每一个新数据集重新进行预处理、模型训练、参数调整和细胞注释。这不仅增加了计算成本，也使不同研究之间的细胞状态难以直接比较。文章针对这一问题提出通用细胞嵌入模型UCE，希望像语言基础模型构建通用语义空间一样，为不同来源的细胞建立统一的生物学表示空间。
2026-07-22 17:23:37
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这篇文章通过整合单细胞转录组、电生理、局部形态和全脑轴突投射数据，探索了小鼠视觉皮层兴奋性神经元的分子身份、功能特征与远距离连接模式之间的对应关系，这对于建立真正具有生物学解释力的神经元分类体系、理解大脑皮层信息传递规律具有重要意义。近年来，单细胞RNA测序已经建立了覆盖全脑的大规模转录组细胞分类图谱，但某种基因表达类型的神经元究竟投射到哪里仍然是脑科学中的关键空白。Patch-seq能够在同一细胞中同时获得转录组、电生理和局部形态信息，却通常无法完整保留长距离轴突；
2026-07-21 16:19:04
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这篇文章通过整合基因组学、转录组学、代谢组学、数量遗传学和转基因功能验证等多层次数据，探索了玉米初级代谢网络的遗传调控基础，以及氨基酸转运蛋白编码基因ZmAVT1A-1如何调节营养器官与籽粒之间的氮素分配，这对于培育兼具高产、优质和高氮肥利用效率的玉米品种具有重要意义。研究以24个遗传背景多样的玉米自交系为创始亲本构建的CUBIC群体为基础，对1,404个后代材料的幼苗叶片和成熟籽粒开展代谢物检测，试图以初级代谢物这一中间表型为桥梁，打通从基因变异到产量、品质和氮素利用性状之间的复杂关系。
2026-07-20 11:34:18
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
哺乳动物基因的增强子往往分布在距离靶启动子数十万碱基的位置，但增强子究竟通过何种动力学机制调节启动子、基因组距离又如何影响单细胞之间的表达差异，一直缺乏直接证据。这篇文章通过构建高度简化的增强子—启动子调控系统，探索了增强子相对位置如何控制启动子的转录活性、转录时序和细胞间变异，这对于理解基因组空间结构如何编码基因表达的强度与精确性具有重要意义。
2026-07-17 17:25:55
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
免疫监视理论认为，携带体细胞突变的细胞会产生正常细胞中不存在的突变肽，这些突变肽经主要组织相容性复合体，即MHC或HLA分子呈递后，可被T细胞识别并清除，从而阻止具有潜在致癌性的细胞克隆持续扩增。然而，这一理论的证据主要来自已经形成的恶性肿瘤，免疫系统是否会在克隆性造血等癌前阶段便对突变细胞施加负向选择，尚缺少大规模人群证据。
2026-07-17 16:34:53
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
这篇文章通过提出CytoSignal计算框架，探索了如何在空间转录组数据中以单细胞分辨率解析配体-受体（ligand–receptor, LR）信号的空间分布与动态变化，这对于理解组织微环境中的细胞通信机制具有重要意义。传统单细胞RNA测序方法无法考虑空间位置信息，而现有空间转录组分析方法又多停留在细胞群体层面，难以解析单个LR对的精细作用。
2026-06-29 18:36:47
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
这篇文章通过构建大规模深度学习序列模型，对人类发育过程中不同细胞类型与组织中的非编码变异调控效应进行了系统解析，探索了常见与罕见变异在基因表达调控中的差异机制，这对于理解GWAS信号背后的功能变异具有重要意义。研究发现非编码变异并非均匀作用，而是在细胞类型特异性与广泛效应之间呈现双重模式：常见变异更倾向于表现出细胞类型特异性调控，而极罕见变异则往往具有跨细胞类型的广泛影响，并受到更强的负向选择约束。
2026-06-25 15:24:39
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
这篇文章通过整合单核染色质开放性测序、GWAS 风险位点分析、大规模平行报告基因实验和单细胞 CRISPR 干扰筛选，探索了代谢功能障碍相关脂肪性肝病中非编码遗传变异如何影响基因调控，这对于解释“为什么很多疾病风险位点不在蛋白编码区却仍能影响发病”具有重要意义。研究首先发现，MASLD 风险变异并不是随机分布在基因组中，而是富集在肝细胞、肝星状细胞和 Kupffer 细胞等疾病相关细胞类型的开放染色质区域。
2026-06-12 18:42:09
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
这篇文章通过对多种呼吸系统疾病（COPD、哮喘、肺癌）及其相关性状（肺功能指标、吸烟行为）进行大规模的多性状和多族群遗传分析，探索了提高遗传发现能力和风险预测准确性的新框架。研究识别了超过130种细胞类型，包括难以区分的罕见双极细胞亚型（如巨型双极细胞GB和蓝色双极细胞BB），并详细注释了各细胞类型的标记基因、顺式调控元件（CREs）和基因调控网络。这篇文章通过单细胞DNA测序（snDNA-seq）技术，分析了来自24例胰腺肿瘤的近14万个单细胞核，深入探索了胰腺导管腺癌（PDAC）的基因组演化模式。
2026-01-23 23:41:18
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
这篇文章通过分析癌症基因组和实验诱导的染色体碎裂模型，探索了基因组复杂重排和拷贝数增加的产生机制，这对于理解癌症基因组的不稳定性具有重要意义。该模型成功解释了癌症基因组中常见的三个特征：相邻的平行断点（adjacent parallel breakpoints）、长片段的低水平扩增、以及倒位重复形式的高水平基因扩增（如双微体）。研究构建了高质量的图泛基因组，鉴定了大量的结构变异（SVs），包括一个区分野生和栽培种的大型染色体易位（A03-A09）和五个大倒位。），揭示了野生种质资源中未被利用的遗传潜力。
2026-01-15 20:39:47
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原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
研究发现，反式蛋白质数量性状位点（trans-pQTLs）通常比顺式位点（cis-pQTLs）具有更大的效应值，且往往不通过mRNA水平的改变起作用，而是通过蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络进行调控。基于“All of Us”研究计划中不同祖源人群（非洲裔、拉丁裔、欧洲裔）的WGS数据，作者证明了MultiSuSiE在模拟研究和14种定量性状的实际分析中，相比现有的单祖源或多祖源方法（如SuSiEx, MESuSiE），具有更高的统计功效、更准确的校准度以及更低的计算成本。填补非洲人群研究空白！
2026-01-15 20:13:33
638
原创 Nature | 本周最新文献速递
这篇文章通过整合ENCODE第四阶段（ENCODE4）产生的大量新数据，构建了一个包含237万个人类和96.7万个小鼠候选顺式调控元件（cCREs）的扩展注册表。这对于理解基因组功能及其对人类健康和疾病的影响具有重要意义。研究团队利用涵盖数百种细胞和组织类型的DNase-seq、ATAC-seq以及组蛋白修饰ChIP-seq数据，显著扩展了之前的cCREs库。
2026-01-12 22:16:36
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原创 Cell | 本周最新文献速递
这篇文章通过整合跨物种的纵向单细胞多组学和空间转录组数据，深入探索了肝细胞在慢性高脂饮食（HFD）诱导的代谢应激下的动态适应过程，这对于理解从代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）向肝细胞癌（HCC）的转化机制具有重要意义。研究人员发现，在长期的代谢压力下，为了维持生存，非转化阶段的肝细胞会经历一场功能上的“再平衡”：它们激活了与早期发育、细胞存活和再生相关的基因程序，但代价是牺牲了成熟肝细胞的核心代谢和合成功能。
2026-01-08 23:20:17
1038
原创 Science | 本周最新文献速递
这篇文章通过结合全基因组关联分析（GWAS）、基因表达分析以及长达数十年的野外调查数据，探索了侧斑蜥蜴（）中著名的“石头-剪刀-布”进化博弈系统的遗传基础，这对于理解物种内多态性的维持机制具有重要意义。侧斑蜥蜴雄性有三种喉部颜色形态，分别对应三种不同的交配策略：橙色雄性极具侵略性并占据大领地（石头），蓝色雄性守卫配偶（剪刀），黄色雄性则通过伪装偷情（布）。长期以来，学界普遍认为这一系统由单基因座的三个等位基因控制。然而，本研究推翻了这一经典假设。研究人员发现，橙色和蓝色形态是由SPR。
2026-01-04 22:04:39
845
原创 Nature Genetics | 本周最新文献速递
这篇文章通过整合深度学习技术与大规模全基因组关联研究（GWAS），深入探索了主动脉瓣功能变异与主动脉瓣狭窄（AS）风险之间的遗传基础，这对于开发AS的预防策略和药物靶点具有重要意义。主动脉瓣狭窄是一种常见的瓣膜性心脏病，目前尚无有效的药物治疗手段。研究团队利用深度学习模型，从英国生物样本库（UK Biobank）中近6万名参与者的心脏磁共振成像（cMRI）数据中，自动提取了主动脉瓣口面积、峰值流速和平均跨瓣压差等关键生理指标。
2025-12-25 23:20:49
1045
原创 Science | 本周最新文献速递
这篇文章通过整合全基因组染色质可及性分析、表观遗传编辑以及高通量CRISPR筛选技术，探索了细胞外基质（ECM）硬度如何通过非编码基因组区域调控基因表达，这对于理解组织发育、再生以及纤维化和癌症等疾病的发生机制具有重要意义。研究人员在软（1 kPa）和硬（50 kPa）的水凝胶上培养人成纤维细胞和肺腺癌细胞，发现基质硬度显著改变了基因表达和染色质开放性。通过CRISPR干扰（CRISPRi）技术，研究团队鉴定了一类对机械力敏感的顺式调节元件，命名为“机械增强子”（mechanoenhancers）。
2025-12-18 23:10:29
1045
原创 Nature | 本周最新文献速递
这篇文章通过对1,364例具有详细临床注释的乳腺癌样本进行全基因组测序（WGS）和转录组分析，探索了乳腺癌的基因组全景图谱及其临床意义。这项研究构建了迄今为止最大的乳腺癌全基因组队列（CUBRICS），不仅扩展了致癌变异的库，还鉴定出了包括BCL11B和RREB1在内的新的驱动基因、复发性基因融合、结构变异和拷贝数变异。研究人员利用突变特征分析，揭示了同源重组缺陷（HRD）、肿瘤突变负荷（TMB）和肿瘤内异质性评分（MATH）等基于模式的基因组特征与临床结果之间的紧密联系。
2025-12-16 23:01:19
841
原创 Nature | 本周最新文献速递
这篇文章通过对来自22名转移性癌症患者的16种器官的168个无癌正常组织样本进行高深度双链测序（Duplex Sequencing），探索了癌症治疗及外源性因素对正常组织体细胞进化的影响，这对于理解癌症治疗的长期副作用及继发性肿瘤风险具有重要意义。研究团队利用PEACE尸检项目的独特资源，结合详细的临床治疗记录，绘制了正常组织在化疗、放疗和免疫治疗压力下的突变图谱。研究发现，正常组织中普遍存在低频体细胞突变，且突变负荷与年龄、组织类型及治疗史密切相关。
2025-12-16 22:47:42
761
原创 Cell | 本周最新文献速递
这项研究凸显了人工智能在转化精准免疫肿瘤学方面的巨大潜力，通过提供全面、空间信息丰富的TIME视图，揭示了新的空间和组合蛋白质激活模式，这对于深入理解免疫应答和肿瘤进展至关重要，并对推进癌症诊断和治疗策略具有重要意义。这项研究展示了一个强大的方法学框架，用于分离、测序、分析和验证跨越漫长历史时期保存下来的转录组，凸显了aRNA分子提供超越DNA测序的额外生物学信息的潜力。这项工作预示着整合基因组学、蛋白质组学和转录组学的综合古生物学研究的兴起，为已灭绝古动物群的生物学和进化提供了前所未有的深入见解。
2025-12-10 23:18:01
909
原创 2025-12-02-Nature 本周最新文献速递
这些发现提供了稀有变异遗传力的高精度估计，解释了许多表型的遗传力，并为未来通过GWAS设计更优化的实验以识别复杂性状的因果遗传变异提供了重要指导。这篇文章提出了一种名为“子树修剪和再嫁接”的树评估（SPRTA）方法，旨在高效且可解释地评估系统发育树的置信度，特别适用于大流行规模的基因组流行病学数据。研究团队将SPRTA应用于超过200万个SARS-CoV-2基因组的全球系统发育树，成功识别了许多变异株可能的替代演化起源，并评估了Pango谱系分类系统的可靠性，同时揭示了系统发育不确定性对推断突变率的影响。
2025-11-30 21:03:00
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原创 2025-11-30-Nature 本周最新文献速递
传统观点认为TAC3中间神经元是灵长类特有的，但本研究发现，这种最初在发育中指定的MGE源性TAC3中间神经元类群在胎盘哺乳动物中广泛保守，但在演化过程中发生了谱系特异性的修饰。这些数据清晰地描绘了人类对猪肾的免疫反应的分子调控，并揭示了潜在的免疫调节靶点，这对于改进异种移植存活率具有重要意义。半陆生和完全陆生谱系展现出不同的基因组适应模式，但都演化出了相似的生物学功能，如渗透调节、应激反应、免疫、感官接收和解毒等，这表明适应陆生环境的关键在于这些特定的生物学功能。
2025-11-30 20:56:08
744
原创 2025-12-01-Nature 本周最新文献速递
传统观点认为肿瘤起源于单个突变细胞的克隆扩增，但本研究发现，许多癌前息肉（40%的良性息肉和28%的异型增生息肉）由多个早期分化的遗传谱系组成，这与多克隆起源的假设一致。研究团队通过实验测试了生成的抗CRISPR蛋白和II型及III型毒素-抗毒素系统的活性，包括与天然蛋白无显著序列相似性的从头基因，验证了该方法的有效性。这对于利用生物语言模型扩展合成生物学和基因发现的边界具有重要意义。在小鼠模型中进行过继细胞转移后，来自细胞簇的T细胞表现出更好的患者来源黑色素瘤控制，这与T细胞浸润和激活的增加有关。
2025-11-30 18:03:07
409
原创 Nature | 本周最新文献速递
研究团队利用611,423个成年小鼠单细胞转录组和614,569个来自不同发育时间点的单细胞转录组数据，构建了一个分层化的成年端脑GABA能神经元细胞类型分类体系，包含7个类别、52个亚类、284个超型和1,051个簇，以及一个从胚胎第7天到出生后第14天的相应发育分类体系（1,688个簇）。研究团队识别了新细胞类型出现的关键分化点和分子特征，揭示了细胞类型多样化在皮层发育过程中是持续发生的，尤其是在眼开期和关键期，新的细胞类型会大量涌现。
2025-11-30 17:33:59
1008
原创 2025-11-29-Nature Genetics | 本周最新文献速递
这项研究不仅揭示了MYB基因在陆地棉胚珠和纤维早期发育中的关键作用，还为棉花研究和分子育种提供了全面的多组学资源，对于培育高产优质棉花新品种具有重要意义。这项研究不仅为教育领域选择的遗传基础提供了全面的见解，还为职业兴趣和社会分层的“水平”方面揭示了新的研究方向，对于理解人类行为的复杂性及其在社会中的影响具有重要意义。这项研究不仅为甜玉米风味复杂性提供了全面的遗传和生化基础，还揭示了甜玉米风味与产量之间的权衡关系，为平衡产量和品质的育种策略提供了新的靶点和工具，对于推动甜玉米研究和分子育种具有重要意义。
2025-11-30 00:29:20
709
原创 2025-11-28-Nature Genetics 本周最新文献速递
这项研究不仅揭示了甲状腺功能减退症的复杂多基因性质和免疫相关机制，还为甲状腺功能减退症的精准诊断、风险分层和潜在治疗靶点提供了新的工具，对于改善患者的预后和开发个性化治疗方案具有重要意义。颗粒细胞在PCOS发展中被认为尤为重要。这篇文章提出了一种基于责任阈值模型（LTPI）的疾病风险预测方法，它通过结合遗传相关性与EHR表型数据（包括二元和连续性状、诊断代码、家族疾病史、实验室测量和生物标志物），推导出新的连续性状表型，这对于提高疾病风险预测的准确性和全基因组关联研究（GWAS）的功效具有重要意义。
2025-11-29 22:39:37
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