SV merge 整理

1. SURVIVOR

命令

${SURVIVOR_path}/SURVIVOR merge sample_files 1000 1 1 1 0 30 sample_merged.vcf

这里的sample_files里面是vcf文件路径，一行一个vcf文件，不使用压缩格式

# merge     合并选项；

# sample_files     待合并的 vcf 文件 list；

# 1000       起始和终止位点的坐标相差均不大于 1000 bp 即合并；

# 2     只输出至少有 2 个 callers 的变异；  当其他软件合并后SV数量更多时候，检查这里设置为1是否可以

# 1     SV 的 type 需要保持一致；

# 1      SV 的方向 strand 需要保持一致；

# 0     这个0是个啥？

# 30     只输出 30 bp 以上的 SVs；

官网文档:
This will merge all the vcf files specified in sample_files together using a maximum allowed distance of 1kb, as measured pairwise between breakpoints (begin1 vs begin2, end1 vs end2). Furthermore we ask SURVIVOR only to report calls supported by 2 callers and they have to agree on the type (1) and on the strand (1) of the SV. Note you can change this behavior by altering the numbers from 1 to e.g. 0. In addition, we told SURVIVOR to only compare SV that are at least 30bp long and print the output in sample_merged.vcf.

For simply merging different SV set one can set the minimum required support by caller to 1 instead of 2 and retrieve a union set across all samples.

软件带来的后续问题：
软件合并SV后，会导致和初始ref序列不匹配，导致构建泛基因组过程中出现问题：
vg的github问答区也有类似现象https://github.com/vgteam/vg/issues/4318 怀疑这个人也用的SURVIVOR
暂时没时间弄清楚发生了什么，暂时不使用SURVIVOR
提取ins和del测试仍旧失败。
又发现一个教程：https://www.jianshu.com/p/5b86aa774e3f 这里给了解决办法，有时间去测试。

error:[vg::Constructor] Variant/reference sequence mismatch: A vs pos: 5456: C; do your VCF and FASTA coordinates match?
Variant: CM010425.C1    5456    svim_asm.INS.10840      A       AAACCCTAACCCTTAACCTAAACCCTAACCCTAACCCTAAACCCT   0       PASS    SUPP=1