2、启动子序列分析中的机器学习方法

启动子序列分析中的机器学习方法

1. 引言

自 DNA 结构被发现以来，生物学已从描述性科学发展为更具定量性的领域。分子生物学的中心法则奠定了现代生物学的基础，强调了 DNA 转录在细胞功能中的重要性。基因调控中一个极具影响力的方面是编码区上游的基因组区域——启动子的结构，因为调节蛋白在此区域的结合会严重影响转录为 mRNA 的过程，而这是基因表达的初始步骤，有效控制着所有生物过程，如发育、增殖、凋亡、衰老和分化等。因此，调控过程中的微小变化可能对细胞命运产生重大影响。

2003 年人类基因组测序完成，以及众多相关基因组项目和高通量技术（如 ChIP - chip、SELEX 等）的出现，使得与启动子相关的研究成为可能。为了解细胞对各种刺激的调控机制，反式因子和顺式调控元件之间的相互作用已成为活跃的研究领域。尽管实验技术有助于发现关键的顺式调控元件及其在基因表达调控中的作用，但它们只能部分解决基因调控和转录的复杂性问题。其中一个主要困难是高通量实验技术会产生大量数据，传统方法难以分析。因此，计算算法，尤其是机器学习技术，已成为加速这些实验研究分析的重要工具。

2. 启动子结构的基本要素

启动子是位于每个基因编码区上游朝向 5’端的 DNA 序列。与基因上游区域的其他调控元件结合后，启动子区域的这些元件与转录因子相互作用，招募 RNA 聚合酶，从而启动基因转录。

启动子分为三类，分别由三种相应的 RNA 聚合酶识别：
- I 类启动子 ：由上游控制元件（UCE）和核心启动子两个区域组成，用于调节核糖体 RNA（5.8S、18S 和 28S rRNA）的合成。
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