孟德尔随机化

孟德尔随机化：医学因果关系研究方法
原创 已于 2024-12-13 23:49:59 修改 · 1.2k 阅读 · 13 ·
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#big data

于 2024-10-07 16:42:54 首次发布

从医学统计学关联到因果关系

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随机对照实验是医学研究的金标准，但是开展难度较大。孟德尔遗传的证据等级介于队列研究和随机对照研究之间。

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![在这里插入图片描述](https://i-blog.csdnimg.cn/direct/a27c64c4e0a647bc95f61843e67a85cf.png

孟德尔随机化的原理：用基因型（SNP）作为工具变量，来研究中间表型和疾病之间的关联性。

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孟德尔随机化例子

基因型SLC2A9与尿酸有关（基于文献），同时SLC2A9也与缺血性心脏病无关。该基因型与年龄、性别等混杂因素无关。借助这个模型就可以研究尿酸与缺血性心脏病的关系。
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孟德尔随机化的步骤为：

①找工具变量，从其他研究中挑选特定基因作为工具变量，从基因库中挑

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R数据分析：孟德尔随机化实操
wyhua2008的博客
11-07 3234
好多同学询问孟德尔随机化的问题，我再来尝试着梳理一遍，希望对大家有所帮助，首先看下图1分钟，盯着看将下图印在脑海中：上图是工具变量（不知道工具变量请翻之前的文章）的模式图，明确一个点：我们做孟德尔的时候感兴趣的是x和y的关系，也就是小b，但是我们直接去跑x对y的回归肯定是不对的，因为有很多的U，因此我们借助工具变量G（关于工具变量我们之前的文章有详细的解释，请自行查阅），去估计我们感兴趣的小b。
IF=12.5！孟德尔随机化，GWAS玩出花 | 孟德尔随机化周报（7.25-7.31）
weixin_47988917的博客
08-08 2076
孟德尔随机化,Mendelian Randomization，简写为MR，是一种在流行病学领域应用广泛的一种实验设计方法，利用公开数据库就能轻装上阵写文章，甚至是高质量的论文。孟德尔随机化通过引入一个称之为工具变量的中间变量，来分析暴露因素和结局之间的因果关系，解决了传统实验方法由于混杂因素的存在，而无法有效说明暴露因素和结局变量之间因果性的问题。通过PubMed数据库“Mendelian ra...
R数据分析：孟德尔随机化分析文献解析和实例操练
Codewar的博客
07-26 3万+
最近抽空研读了一篇探讨高血压和肾功能关系的文献，记录下来分享给大家，主要也是想看看孟德尔随机化的统计分析结果在论文中是如何呈现的，之后我会给大家写写孟德尔随机化的统计分析在R语言中的做法，希望可以帮助到大家。 文章的题目是A bidirectional Mendelian randomization study supports causal effects of kidney function on blood pressure，这篇文章用到的统计技巧叫做Two-sample MR----两样本孟德尔随
孟德尔随机化法（Mendelian Randomization，MR）
浓香鸭腿面的博客
09-15 2万+
假设 GWAS 中与表型显著关联（超过阈值）的 SNP 的区间内有基因 A，如果基因 A 与表型存在因果关系，那么受基因 A 调控（以基因 A 的表达量为表型进行 GWAS ）或调控基因 A（以转录组为表型进行 GWAS，所有在基因 A 区间出峰的基因）的 SNP 的区间内基因 B 也应该与表型之间显著关联，但基因 B 可能不含有导致基因 A 与表型存在关联的未知因素 U。找到的 SNP 是与表型间存在因果关系，还是由于其他未知因素 U 而导致的假阳性，我们无法验证。，所以基因 B 常用于排除假阳性。
孟德尔随机化--研究
wish_to_top的博客
03-31 8510
看了一些孟德尔随机化内容，大概整理一下步骤参考博文：https://mp.weixin.qq.com/s?
精选资源
MRlap:R程序包使用（可能）重叠的样本执行两样本孟德尔随机化（MR）分析
04-23
MRlap是一个R程序包，仅使用GWAS摘要统计信息即可使用（可能）重叠的样本执行两样本孟德尔随机化（MR）分析。 由于暴露和结果样本之间的重叠，使用较弱的工具和获胜者的诅咒，因此MR估算可能会受到不同类型的偏见。 ...
孟德尔随机化：脑卒中研究新钥匙
Ljugg的博客
03-26 818
孟德尔随机化：脑卒中研究新钥匙孟德尔随机化，作为一种基于遗传变异的因果推断方法，正逐渐成为医学研究领域的有力工具，在脑卒中研究中发挥着关键作用。它的基本原理源于孟德尔遗传定律，即个体在受精过程中，等位基因会从父母那里随机分配给后代，这种随机分配类似于随机对照试验中的随机分组。通过巧妙利用这一特性，孟德尔随机化将遗传变异作为 “自然发生” 的工具变量，以此来探索暴露因素与疾病之间的因果关系。在传统的观察性研究中，混杂因素和反向因果关系是难以避免的难题。
一起来学孟德尔随机化(Mendelian Randomization)
热门推荐
dege857的博客
06-24 6万+
我们通过TwoSampleMR包把它下载，先使用extract_instruments函数对暴露数据（就是体重BMI的SNP数据）ieu-a-835进行下载，如果是已经下载到电脑里面的数据，我们使用read_exposure_data函数和clump_data函数读取。这三步走完就可以进行MR分析了，代码非常简单。孟德尔随机化（Mendelian randomization，简称MR）是一种基于遗传变异的因果推断方法，其基本原理是利用自然界中的随机分配的基因型对表型的影响来推断生物学因素对疾病的影响。
蛋白组学、中介、共定位分析~这些高级孟德尔方法都用了！| 孟德尔随机化周报（4.10-4.16）...
weixin_47988917的博客
04-24 2037
发文利器孟德尔随机化，郑老师一次性讲清楚！孟德尔随机化课程，入门到高级，郑老师团队主讲，一个月搞定，快速发表论文！孟德尔随机化,Mendilian Randomization，简写为MR，是一种在流行病学领域应用广泛的一种实验设计方法，利用公开数据库就能轻装上阵写文章，甚至是高质量的论文。孟德尔随机化通过引入一个称之为工具变量的中间变量，来分析暴露因素和结局之间的因果关系，解决了传统实验方法由于混...
今天我们来聊一聊孟德尔随机化
庐州月光的博客
12-21 1万+
欢迎关注”生信修炼手册”!在传统的实验设计中，由于种种混杂因素的存在，我们仅仅能够分析变量之间的关联性，最典型的比如GWAS, 对于显著的位点，只能够说明这些位点和性状之间存在关联。对于...
孟德尔随机化（文献复现）
qq_50367358的博客
10-24 6779
关于孟德尔随机化的复现，使用R语言文献原文：PMID: 368160441.工具变量的选择时即处理暴露数据没有做独立性与相关性检验，是因为暴露数据来源于GWAS原文，已经满足独立性与相关性要求；2.敏感性分析：单个snp效应驱动（leave-one-out）以及去掉离群值重新进行mr分析，讨论效应大小变化。
孟德尔随机化周报，一周发表近60篇文章！
郑老师统计
10-12 915
欢迎参加孟德尔随机化课程学习（回放课程）！2023年郑老师多门科研统计课程：含孟德尔随机化方法孟德尔随机化,Mendilian Randomization，简写为MR，是一种在流行病学领域应用广泛的一种实验设计方法，利用公开数据库就能轻装上阵写文章，甚至是高质量的论文。孟德尔随机化通过引入一个称之为工具变量的中间变量，来分析暴露因素和结局之间的因果关系，解决了传统实验方法由于混杂因素的存在，而无法...
孟德尔随机化一区嘎嘎乱杀！| 孟德尔随机化周报（4.24-5.7）
weixin_47988917的博客
05-13 1171
孟德尔随机化,Mendilian Randomization，简写为MR，是一种在流行病学领域应用广泛的一种实验设计方法，利用公开数据库就能轻装上阵写文章，甚至是高质量的论文。孟德尔随机化通过引入一个称之为工具变量的中间变量，来分析暴露因素和结局之间的因果关系，解决了传统实验方法由于混杂因素的存在，而无法有效说明暴露因素和结局变量之间因果性的问题。通过PubMed数据库“Mendelian ra...
孟德尔随机化MR：原理和应用
weixin_51577602的博客
07-19 1382
孟德尔随机化（Mendelian randomization，MR）是工具变量（Instrumental variable，IV）分析的一种应用，旨在非实验性数据中检验因果假设。在MR分析中，利用遗传变异（通常是单核苷酸多态性SNP）作为潜在风险因素的工具变量。MR的原理涉及孟德尔第二定律，即在配子形成时，遗传等位基因从父母传给后代时的独立分配。这类似于随机对照试验（RCT）中的治疗随机分配，旨在产生具有相似临床特征的组别，从而减少混杂因素的风险。
孟德尔随机化（MR）入门介绍和分章分享（暂时不解读）
生信小博士的博客
11-22 2419
假设我们要研究咖啡因对高血压的影响。这个基因会影响人体代谢咖啡因的速度，所以我们可以利用基因的遗传变异作为自然随机分配因素，把人群分成两组：携带CYP1A2变异基因和不携带CYP1A2变异基因的组。如果携带CYP1A2变异基因的人摄入相同剂量咖啡因后高血压的发生率显著低于不携带CYP1A2变异基因的人，那么我们就可以认为咖啡因对高血压具有保护作用。如果携带变异基因的人在研究因素和结果上都与不携带变异基因的人有显著差异，那么我们就可以认为这种因素对结果有影响，而不是因果关系反过来导致结果的变化。
爆火的孟德尔随机化，原来可以很简单？双向孟德尔随机化+基因组数据发了二区！...
weixin_47988917的博客
05-24 1748
找到创新点，发文并不难！无论是高分还是顶级期刊，孟德尔随机化都能助你一臂之力！今天我们来看一篇“简单”的文章，用双向孟德尔随机化方法探讨睡眠特征与甲状腺癌之间的因果关系，发了二区！让我们一起往下看吧！2024年5月17日，中国人民解放军总医院的研究团队做了一项孟德尔随机化研究，在期刊《Bmc Cancer》（医学二区top，IF=3.8）发表了题为：“Causal association ofs...
看完不会来揍我 | 孟德尔随机化（二）—— 代码实操 | 附代码注释 + 结果解读
weixin_43843918的博客
04-15 4万+
最近真的是超超超超超超超级多的小伙伴们在咨询孟德尔随机化相关的问题和课程，意想不到的那种多！那我怎么办嘞！整呗！主打的就是一个宠粉！
孟德尔随机化再回春，一周发文138篇！| 孟德尔随机化周报（8.29-9.4）
weixin_47988917的博客
09-12 1648
孟德尔随机化,Mendelian Randomization，简写为MR，是一种在流行病学领域应用广泛的一种实验设计方法，利用公开数据库就能轻装上阵写文章，甚至是高质量的论文。通过PubMed数据库“Mendelian randomization”检索发现，8.29-9.4共发表138篇相关主题论文，其中共13篇医学1区，36篇医学2区文章，部分文章介绍如下。中国学者：1.中国学者文章介绍（一）...
孟德尔随机化的术语理解
邓飞----育种数据分析之放飞自我
09-09 1185
工具变量（Instrumental Variable）是指那些与特定暴露因素（如生活方式或生物标志物）相关的遗传变异（通常是单核苷酸多态性，SNP），这些工具变量用于评估暴露因素与健康结果（如疾病发生或死亡率）之间的因果关系。孟德尔随机化，遵循“亲代等位基因随机分配给子代”的孟德尔遗传定律，选择合适的“基因变异”作为工具变量，指代无法测量的待研究暴露因素，通过测量遗传变异与暴露因素、遗传变异与疾病结局之间的关联，进而推断暴露因素与疾病结局之间的关联。猛地一看，看不懂，但是字认识，仔细一看，还不如猛地一看。
孟德尔随机化孟德尔随机化森林图
最新发布
10-25
孟德尔随机化森林图是展示孟德尔随机化研究结果的一种常用可视化工具，以下是关于它的详细介绍： ### 用途 孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）是一种利用遗传变异作为工具变量来推断暴露因素与结局之间因果关系的方法。森林图在孟德尔随机化研究中用于直观呈现多个遗传工具变量或不同分析方法下暴露因素与结局之间因果效应的估计结果。它能帮助研究者快速了解各效应估计值及其置信区间，判断结果的一致性和稳定性。 ### 组成部分 - **效应估计值**：通常用方块表示，方块的中心位置对应每个遗传工具变量或分析方法所估计的因果效应大小，方块的大小反映该估计值的权重，权重通常与估计值的方差成反比。 - **置信区间**：用横线表示，横线穿过方块，其长度代表效应估计值的不确定性。常见的置信区间为95%置信区间，若横线未穿过无效线（通常为1），则表明该效应估计值在统计学上具有显著性。 - **汇总效应估计值**：在森林图底部通常会给出所有效应估计值的汇总结果，用菱形表示。菱形的中心代表汇总效应估计值，菱形的左右边界对应汇总效应的置信区间。 ### 绘制方法 在R语言中，可以使用`meta`包来绘制孟德尔随机化森林图。以下是一个简单的示例代码： ```R # 安装并加载meta包 if (!require(meta)) { install.packages("meta") } library(meta) # 示例数据 effect <- c(0.2, 0.3, 0.15, 0.25) # 效应估计值 se <- c(0.05, 0.06, 0.04, 0.07) # 标准误 names <- c("SNP1", "SNP2", "SNP3", "SNP4") # 遗传工具变量名称 # 创建meta对象 m <- metagen(effect, se, studlab = names) # 绘制森林图 forest(m) ``` ### 解读要点 - **效应方向**：若效应估计值大于1，表明暴露因素与结局之间存在正因果关系；若小于1，则存在负因果关系；若等于1，则表示无因果效应。 - **异质性**：观察各效应估计值及其置信区间的重叠程度，若各横线重叠较少，可能提示存在异质性。可进一步通过统计检验（如Cochrane's Q检验、I²统计量）来评估异质性的程度。 - **敏感性分析**：不同遗传工具变量或分析方法的效应估计值及其置信区间的一致性可用于评估结果的稳健性。若结果差异较大，需进一步探究原因，可能存在水平多效性等问题。
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