seqCNA笔记-处理来自肿瘤样本的高通量测序拷贝数数据

处理来自肿瘤样本的CNV，测试seqCNA这个包

一、简介

该软件包的目的是处理来自肿瘤样本的高通量测序拷贝数数据，从SAM或BAM对齐的读数直到调用拷贝数的最后阶段。除其他功能外，它还包括一个集成的摘要方法、基于一系列基因组和基于读取的特征的几个过滤器以及专门为肿瘤数据开发的归一化方法。
源地址：seqCNA
说明·：操作手册

二、安装

打开 R (version “4.0”) 输入如下：

if (!requireNamespace("BiocManager", quietly = TRUE))
    install.packages("BiocManager")

BiocManager::install("seqCNA")

三、使用

1、先把bam或sam文件单独放在文件夹中，运行runSeqsumm(file=yourfile.sam)，切成小块

library(seqCNA)
> runSeqsumm(summ.win=50, file = "s620062255805_75.sam", folder=NULL, output.file="seqsumm_out.txt", samtools.path="samtools")

ps：samtools仅有liunx版本，此步仅能在liunx运行