20、监督机器学习技术在罕见自身免疫性疾病诊断中的应用

监督机器学习技术在罕见自身免疫性疾病诊断中的应用

1. 引言

自身免疫性疾病源于免疫系统的功能异常。防御细胞错误地将人体自身物质识别为抗原，从而发起攻击，引发炎症级联反应，破坏目标成分。淋巴细胞误将自身分子当作抗原，持续刺激免疫反应，直接影响组织和其他身体结构的功能。

虽然自身免疫性疾病的病理生理过程和作用机制已广为人知，但引发这些疾病的具体病因尚不清楚。研究表明，遗传因素、激素失调和环境因素相互作用，导致这些疾病呈现出复杂的多因素特征。据医学文献估计，全球约 3% - 5%的人口患有自身免疫性疾病，且女性更为常见，如 1 型糖尿病、银屑病、多发性硬化症等。

诊断自身免疫性疾病往往复杂且困难，因为疾病初期症状相似，仅依靠症状和实验室检查难以区分，需要全面调查患者的家族健康史、进行医学影像检查，并研究以往的医疗事件和症状。医生的经验在诊断过程中起着重要作用，诊断不仅依赖于检查结果，还结合了医生的专业知识、文献资料以及从患者和检查中获取的信息。

罕见自身免疫性疾病的诊断更为棘手，例如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、多发性硬化症（MS）、系统性红斑狼疮（SLE）、克罗恩病（CD）和自身免疫性肝炎（AIH），这些疾病的诊断成本高、耗时长，预后严重。

机器学习和深度学习在自身免疫性疾病领域的应用主要集中在预测疾病进展和诊断，以及识别生物标志物和预测候选基因序列等方面。然而，针对多种罕见自身免疫性疾病诊断且以医疗记录为主要数据源的相关研究较少。

2. 研究目标

本研究旨在基于患者的医疗记录，研究机器学习模型在罕见自身免疫性疾病诊断中的性能，为诊断提供决策支持。

3. 研究方法