IGV——基因组可视化：高阶教程

IGV——基因组可视化（二）

本部分为基于生信修炼手册的《玩转基因组浏览器》系列的笔记大汇总，对于初级的 IGV 使用进行了更为高阶的补充。

常见的基因组浏览器包括 UCSC Genome Browser、Ensembl Genome Browser、JBrowse 和 IGV，其中前三者都是基于网页，而 IGV 不仅提供了 web 服务，还提供了独立的安装包，允许在本地运行，同时还提供了命令行版本的运行工具 igvtools。

IGV 支持芯片数据，NGS 数据，基因组注释等多种类型的数据，各种类型的信息以行为单位进行展示，称为 track，不同类型的数据可视化方式不同。

官网：https://software.broadinstitute.org/software/igv/

网页版：https://igv.org/app/

（一）参考基因组

1. 下载内置参考基因组

IGV 软件内置有多个物种的参考基因组，可以直接通过 IGV 工具下载载入。

2. 自定义参考基因组

由于网络或其他原因，载入内置参考基因组时可能会失败，此时可以在本地构建参考基因组，使用时从本地导入即可，该方法即使在没有网络的情况下也可以使用。

构建本地参考基因组需要以下文件：

• genome fasta：参考基因组的fasta文件，可以是一个文件包含了所有的染色体，也可以是一个目录，目录下每条染色体是一个单独的文件**（必须）**

• cytoband file：染色体条带文件（可选）

• gene annotation file：基因结构注释文件，支持bed、gtf、genePred 3种格式（可选）

• alias file：别名，当fasta文件和基因结构中的染色体名称不同时，可以通过这个文件来进行映射（可选）

通常情况下，只需要基因组序列和基因结构文件即可满足需求。

注意：从版本 2.11.0 开始，通过“.genome” 格式指定参考基因组已被弃用，现在指定参考基因组为 JSON 文件（https://github.com/igvteam/igv/wiki/JSON-Genome-Format）。

（1）对于 fasta 文件，需要先建立后缀为 .fai 的索引。

# conda install -c bioconda samtools
samtools faidx hg19.fa

（2）根据文件 url 或路径创建基因组 JSON 文件。

必填字段为 “id”、“name”、“fastaURL” 和 “indexURL”，所有其他字段都是可选的。

URL 属性（所有以 url 结尾的字段）可以是绝对或相对文件路径，相对路径被解释为相对于基因组 json 文件的位置，如以下定义假定注释文件 gencode.v24.genes.gtf.gz 与 json 文件位于同一目录。

{
   
   
  "id": "hg19",
  "name": "Human (CRCh37/hg19)",
  "fastaURL": "https://s3.amazonaws.com/igv.broadinstitute.org/genomes/seq/hg19/hg19.fasta",
  "indexURL": "https://s3.amazonaws.com/igv.broadinstitute.org/genomes/seq/hg19/hg19.fasta.fai",
  "cytobandURL": "https://s3.amazonaws.com/igv.broadinstitute.org/genomes/seq/hg19/cytoBand