12、鼻子和鼻窦的遗传学与疾病

鼻子和鼻窦的遗传学与疾病

1. 遗传学基础

人体几乎每个细胞都有46条染色体，它们排列成23对。每对染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲。染色体从第1对到第22对编号，第1号染色体最大，第22号最小。第23对是性染色体，女性为XX，男性为XY。

染色体中大约有20,000个独立的基因。有些基因已被深入研究，其在人类发育和疾病中的作用也已明确；而另一些基因的特征尚不明确，与人类疾病的关联也不清楚。每个基因由外显子（基因的编码部分）和内含子（脱氧核糖核酸（DNA）的非编码部分）组成，内含子和外显子之间的连接区域称为剪接位点。

DNA的基本结构是双螺旋，于20世纪50年代首次被发现。DNA由一系列碱基组成，即腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。一条链上的腺嘌呤与互补链上的鸟嘌呤配对，胞嘧啶与鸟嘌呤配对。

原始（或种系）DNA序列的改变会导致信使RNA（mRNA）以及后续氨基酸和蛋白质结构的变化。DNA序列的破坏方式有很多种，包括：
- 碱基替换
- 一个或多个碱基或外显子的缺失
- 一个或多个碱基或外显子的插入
- 剪接位点碱基的替换、缺失或插入
- 整个基因的缺失或插入
- 连续基因缺失，即多个相邻基因被删除

此外，还有其他因素会影响基因功能并导致人类疾病，如基因调节因子的破坏或改变以及表观遗传因素（如印记），但这里不详细讨论。

2. 基因检测

基因检测在不断发展，了解一些常见检测的基础很有帮助。

2.1 样本信息

大多数基因检测针对种系DNA进行，即受孕时形成并存在于人体几