22、生物信息学工具性能与基因组重排模型研究

生物信息学工具性能与基因组重排模型研究

1. k - mer 计数工具性能评估

1.1 k - mer 处理流程

在处理 k - mer 时，会顺序存储那些无法插入的 k - mer。当临时文件中的所有 k - mer 都处理完毕后，会通过排序和压缩的方法对该区域内的 k - mer 进行计数。不过，仍有可能超出可用的 GPU 内存。在这种情况下，会将该区域内的所有 k - mer 复制回主内存，并存储在临时文件中，这与 CPU 的应急处理类似，但这种操作成本很高。在处理实际数据集时，几乎未观察到 GPU 错误处理情况，CPU 错误处理的执行次数也很少。

1.2 实验设置

为了测试相关工具的性能，使用了与他人相同的实例进行实验。对于每个数据集，分别对 k = 28、40、56 和 65 的所有 k - mer 进行计数，并将 Gerbil 的运行时间与 KMC2（版本 2.3.0）和 DSK（版本 2.0.7）进行比较。此外，还使用了合成测试集 GRCh38，该数据集由 Genome Reference Consortium Human Reference 38 创建，从中均匀采样了大小为 1000 的 k - mer，目的是测试更大 k 值下的性能。为了评估不同硬件上的性能，实验在两台不同的台式计算机上进行，具体硬件配置如下表所示：

系统	CPU	RAM	GPU	工作磁盘	可用磁盘空间	操作系统