16、基因组生物信息学：从技术基础到临床应用

基因组生物信息学：从技术基础到临床应用

1. 基因组检测与信息整合

在基因组研究中，对人体组织（包括血液）的信息收集与整合至关重要。研究人员会收集人体组织中的基因组信息，然后对这些信息进行合并和交叉引用，以确定是否存在约50个左右的基因组位点，这些位点在人群中具有足够的变异，并且能在各种可能的检测中被检测到。若存在这样的位点，一旦设计出单核苷酸多态性（SNP）面板，无论实验室的主要临床检测是基于全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、全基因组和外显子组SNP微阵列，还是RNA测序（RNA - Seq），相对廉价的基于聚合酶链式反应（PCR）的SNP检测都能确保在临床基因组检测过程中样本的保管链得以保存。

2. 生物信息学对数据的利用

生物信息学不仅依赖结构化数据，还善于利用列表和非结构化数据。在科学出版物中，已鉴定出多个与失调途径相关的基因，这些基因的表达会因疾病或刺激而改变。许多此类信息已被整合到数据库中，可与临床前或早期阶段的基因组检测结果进行交叉引用，以帮助确定涉及的生物途径，并了解观察到的表达谱与其他不同组织或不同病症的实验结果是否有共性。生物信息学家还使用文本挖掘技术研读医学和研究出版物，以发现基因型、表型和疗法之间的新关系。PharmGKB是获取许多与药物相关途径、药理学重要基因总结、药物基因组学与基因型关系以及变异注释等信息的优秀资源。

3. 注释的重要性

生物信息学方法广泛使用与多种基因组对象相关的注释。注释用于链接、聚类、过滤和解释基因组检测的信息和结果。注释的来源广泛且不断增加，每个来源的内容也在持续增长。例如，2001年，包含人类基因组已知单核苷酸多态性注释的dbSNP数据库包含的非冗余SNP少于20