Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析

背景介绍

CNV检测已成为全基因组分析的常规内容，并显著提升了阳性诊断率。然而，由于实验室水平和所使用软件的差异，目前仍难以全面、准确地覆盖CNV的检测与细节分析。尤其在数据分析环节，目前尚无开源软件能够在性能优越的同时，全面解决这一问题。以流行的CNVnator为例，这是一款基于Read Depth（RD）原理的拷贝数变异检测软件，主要用于全基因组数据分析。CNVnator不仅能在人群中进行拷贝数变异检测和基因分型，还能根据需求鉴定一些非典型CNV。

总体而言，CNVnator具备较高的灵敏度、较低的错误发现率、并且其断点检测分辨率较高。然而，作为一款经典软件，CNVnator在应对现今多平台测序数据和新一代参考基因组等最新数据类型时，已表现出一定的局限性。

1.适用场景

CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。

2.环境必备

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