16、镰状细胞病与肺部疾病的管理与诊断

镰状细胞病与肺部疾病的管理与诊断

1. 镰状细胞病的羟基脲治疗及患者反应

自20世纪80年代起，医生就开始为镰状细胞病（SCD）患者开羟基脲（HU）药物。1998年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准其用于成人SCD治疗，2017年批准用于儿童SCD治疗。HU剂量能减少SCD患者的并发症和病情严重程度，还能有效减少胸部综合征发作、输血和住院次数。

例如，科尔在服用羟基脲之前经常经历疼痛危机，每隔几周就住院，无法保住工作。服用羟基脲后，她感觉好多了，几个月后就能参加5公里赛跑且没有疼痛发作，还能重新工作，四年多没有出现严重疼痛危机。

医生建议镰状细胞贫血患者，即镰状细胞病SS型（SCD - SS）和镰状β零（Sβ0）地中海贫血患者服用HU。服用期间，患者需定期进行血常规检查。医生会观察以下指标：
- 血红蛋白水平上升 ：HU剂量通过产生新的胎儿血红蛋白（HbF）增加血红蛋白总数，服药后血红蛋白水平上升是患者积极反应的指标。
- 平均细胞值（MCV）上升 ：HU使红细胞变大，增加了测试中的MCV值，MCV值上升也是患者积极反应的迹象。
- 中性粒细胞水平下降 ：服用HU后白细胞数量会下降，但不应过低，因此需相应规划剂量。

医疗专家根据这些指标和其他临床属性判断患者是否对现有治疗有反应，若没有反应则会改变治疗方案。这种手动识别患者反应的方法耗时且需要临床专业知识。

2. 机器学习在镰状细胞病诊断中的应用

在自动化和基于计算机的模型中，研究人员在SCD患者诊断系统的治疗训练和测试中