基因型-表型关联数基因/蛋白质/大分子相关经典生物信息数据集汇总 ，癌症体细胞突变，公共数据、药敏、多组学数据，找靶点、筛药物的“试药场”

数据集	官方下载首页（直接可用）	一句话简介（2024 版）
dbSNP build 156	https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/snp/latest_release/	人类与多物种单核苷酸变异、Indel、多态性位点的“总账本”，突变研究第一步。
gnomAD v4.1	https://gnomad.broadinstitute.org/downloads	来自 120 万人 WGS/WES 的群体频率库，评估罕见突变致病性的“黄金标尺”。
ClinVar	https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/	基因变异-临床表型关联的公开“裁判书”，收录 130+ 万条专家注释。
COSMIC v99	https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/download	癌症体细胞突变“百科全书”，覆盖 3 700 万个突变位点与功能注释。
GTEx v9	https://gtexportal.org/home/datasets	正常人群 54 种组织表达谱 + eQTL，研究“基因如何在健康组织里工作”的基准。
ENCODE	https://www.encodeproject.org/search/	人类与小鼠基因组所有“功能元件”——增强子、启动子、结合位点——的系统目录。
TCGA (GDC)	https://portal.gdc.cancer.gov/repository	1.1 万肿瘤多组学（WGS、RNA、蛋白、影像）全景图谱，癌症研究“老大哥”。
CCLE / DepMap	https://depmap.org/portal/download	1 700+ 癌细胞系基因必需性、药敏、多组学数据，找靶点、筛药物的“试药场”。
Human Protein Atlas	https://www.proteinatlas.org/about/download	2.6 万抗体、6 100 万张图像，展示蛋白在人体组织与细胞中的“定位地图”。
PDB	https://files.rcsb.org/download/	21.9 万个实验解析/预测生物大分子 3D 结构，结构生物学与 AI 折叠的共同坐标系。
GEO	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/browse/	156 万条芯片/测序表达记录，科研人“挖公共数据”第一站。
EGA	https://ega-archive.org/download	欧盟“受控访问”人类遗传数据仓库，2.7 PB 罕见病、癌症、队列原始文件。
dbGaP	https://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap-study-downloads	NIH 旗下基因型-表型关联数据库，2 800+ 研究项目，需审批下载。