Gatk Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)

这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋）

数据

这次没有拿到遗传病的室间质评的数据，直接从NCBI上找一些数据来分析。NCBI上搜索deaf，点击第一条搜索结果，最后几经跳转找到数据下载页面：https://trace.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/?study=SRP218677

可以看到：Targeted next generation sequencing of 139 known deafness-related genes in 44 deaf patients with mono-allelic GJB2 mutations

这里一共44个样本，有兴趣的可以全部下载来分析。

奇怪的是，这里不是sra下载，是直接下载fastq文件，不管了。使用下载工具，最后得到的文件是C261 R1.fastq.1这种文件名，这里首先改名为C261_R1.fastq，然后使用gzip，bgzip压缩得到 C261_R1.fastq.gz；C261_R2.fastq.gz也是同样.

也可以直接从一下链接下载：

C261_R1.fastq.gz bc72a0b02876273e2457c753a87241aa 54M
C261_R2.fastq.gz a5f6fcac16cbbe2b2a0c98982243a949 54M

概览：

用到的分析系统及分析流程文件

名称 （点击下载）	备注