预后 npm1_一类特殊类型白血病——AML伴NPM1突变

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在正常核型成人AML中，NPM1突变率为45-64 %，女性更多见，是AML种最常见的重现性基因异常之一。基于此，2016年WHO在髓系肿瘤分类中，将其单独列为具有重现性遗传异常的一种亚型。NPM1突变主要发生在第12号外显子区，多为插入突变，导致C端核定位信号异常，造成NPM1在胞浆异常聚集，AML的发生可能与这种胞质NPM1c(cytoplasmic NPM1, NPM1c)有关。

NPM1突变导致AML发生的机制可能有：1、中心体过多生成；2、Arf降解增强；3、Fbw7γ降解过多，造成c-Myc表达增强；4、抑制Caspase-6/-8活性。